在血液病咨询群体中,有不少年轻的准爸妈发送产检地贫筛查的结果,担忧的询问:“医生,我做了产检地贫的筛查,血红蛋白电泳提示我很有可能是地贫基因携带,那么宝宝会得地贫吗?” 仔细看过化验单后,其实我们能发现,地贫携带者,能健康成长到适婚年龄,血常规往往显示血红蛋白尚正常,而红细胞平均体积(MC...[详细]
地中海,一片充满浪漫与神秘感的海域,它的美丽令无数人心驰神往。在中国广州、广西等地,人们听到地中海,可能就不会那么兴奋了,这是一种严重威胁新生儿生命健康的疾病——地中海贫血。无地中海贫血症状的父母,为什么会生出重型地贫儿呢?与一般贫血相比较,有什么区别?生活中,贫血症状很容易出现,尤其在女性人群中,...[详细]
地中海贫血是一种在广东地区高发的遗传病,要根治只能进行造血干细胞移植。但由于配型困难,地贫患者往往只能不断输血以维持生命。近日,广州医院(简称广医三院)教授孙筱放带领的团队,在全球首次通过最先进的基因编辑技术成功纠正了β型地贫的诱导多能干细胞中的一种基因突变,使之能分化出正常的造血干细胞,这也意味着...[详细]
生活中,有些人由于缺乏对疾病的了解而导致误诊误治的现象很常见,尤其是地中海贫血这种遗传性疾病。地中海贫血也分为地中海贫血患者和地中海贫血基因携带者。 地中海贫血携带者,顾名思义即地中海贫血疾病患者或者地中海贫血基因携带者。地中海贫血的患者大多数是由于基因的缺陷,使患者身体内的红细胞容易遭受...[详细]
中科院再生生物学实验室的研究人员发现,利用TALEN技术对来源于β-地中海贫血病人的非整合型(integration-free)iPSCs进行珠蛋白基因(HBB)修复可以作为一种治疗地中海贫血的有效方法。该研究成果发表在《TheJournalofBiologicalChemistry》杂志上。β-地...[详细]
遇到不少孕妇因为血常规MCV偏低,医生建议做地贫基因检测,孕妇一听说地中海贫血、还是遗传病,被吓得不轻,甚至流泪的都不在少数。地贫真有那么可怕?今儿我来给大家聊聊: 1.地贫是个什么样的病? 地中海贫血又称海洋性贫血其专业名称为珠蛋白生成障碍性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因...[详细]
在年出生缺陷预防宣传周活动到来之际,由博奥生物自主研发的地中海贫血基因检测试剂盒(微阵列芯片法)喜获医疗器械注册证(证书编号:国械注准3401444),为防控出生缺陷再添新利器。地中海贫血(地贫)是一种罕见的先天性贫血疾病,此病对胎儿的发育影响极大,严重时可致胎儿夭亡。地贫在中国长江以南各省发病率最...[详细]
地中海贫血是一种可致轻型或重型贫血的血液遗传病。贫血的原因是血红蛋白减少,血红细胞数量低于正常水平。血红蛋白含于红细胞,负责将氧运载到身体各部位的一种蛋白质。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。地中海贫血患者体内负责编码血红蛋白的基因都是缺失或变异(即有异于正常基因)。严...[详细]
核心提示:基因治疗是地贫未来治疗发展趋势,仍在探索中;移植对配型要求很高,而且费用不菲、有较大风险,而且移植后也依然存在复发的可能。常规治疗方法——除铁输血依然是当下主流方法。“回复数字“9”即可参与数字轮盘抽奖,每天抽奖就送Iphone土豪金!!!精彩内容尽在“阅读原文”↓↓↓↓↓↓↓↓↓↓↓赞赏...[详细]
一天24个小时其中10个小时6岁的男孩瑞瑞都必须背着针筒接受注射排铁瑞瑞是个地中海贫血患儿长期生活在病痛的阴霾中当同龄孩子背着书包上学时他只能背着针筒与病魔战斗年12月22日的《柳州晚报》曾经报道过从小背着针筒和地中海贫血作斗争的瑞瑞,他给许多柳州市民留下了深刻的印象。然而正当他憧憬着坐在教室里跟其...[详细]
孕妇地中海贫血怎么办?地中海贫血是一种严重的血液遗传病,如果孕妇患有地中海贫血,很可能会造成胎儿出现溶血性贫血,发育迟缓,骨骼畸形等症状。如果发现孕妇患有地中海贫血怎么办?有什么妙计良策去面对?还能不能生宝宝?这都是一些揪心的问题,一起来了解一下吧! 一般来说,夫妻中如果只有一方带有地中海型贫血...[详细]
医学指导:广州医院产前诊断专科陈敏副主任问:地中海贫血是什么?答:地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常,这种疾病也就是医学上讲...[详细]
故事的主人公——小洁(化名),今年4岁,患有重型地中海贫血(以下简称“地贫”)。自4个月大被确诊患上地贫以来,小洁就只有依靠着每隔2至4周定期输血和一个月20次每次8至10小时的注射去铁针续命。老家的医生曾断言,“地贫是绝症,这孩子百分百带不大”。小刘和小罗这对80后小夫妻回忆起女儿当初被确诊为地贫...[详细]
地中海贫血广泛分布于世界的许多地区,东南亚地区是地中海贫血的高发区之一。我国南方是地中海贫血最常见的地方,以广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发的病例,北方就相对比较少见了。地中海贫血是属于一种血液内科疾病。地中海贫血的临床常见病因是珠蛋白基因的缺失或点突变。那么地中海贫血能治好吗? ...[详细]
您每一次爱心行动,会给孩子带来更多希望!北京天使妈妈慈善基金会angelmomorg坚强天使——雨欣 雨欣一岁的时候不幸患上了地中海贫血症,从此,每天都需要靠输血、排铁来维持生命。 年底,医院通知雨欣和在台湾骨髓库找到全相合配型,而且供者体检合格,家人东拼西凑下凑得40余万元,年9月底带上孩...[详细]
地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变。地中海贫血的治疗方法如下: 1.脾切除 脾切除对血红查白H病和中间型β地贫的疗效较好,对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱,应在5~6岁...[详细]
作为一种遗传性疾病,地中海贫血主要是由于遗传基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足导致的贫血或病理状态。地中海贫血患者需要治疗,尤其是病情较严重的地贫患者。 地中海贫血在临床上有病情轻重不同,危害不一。地中海贫血有轻型,中间型和重型之分,一般情况下: 1、轻度没有什...[详细]
善良美丽的姐姐会伴随着小自己两岁的弟弟一起长大,给弟弟背书包,给弟弟买早餐,同弟弟一起放学回家;长大了,出嫁前一定会跟弟弟说自己一定会过的很幸福,再三嘱咐弟弟一定要好好奋斗,好好照顾爸爸妈妈,因为我走了,你这个家里唯一的顶梁柱就要独自支撑了。弟弟也会噙着眼泪但是强笑地对姐姐说,姐姐你放心吧,家里有我...[详细]
怀孕八个月的李娟感觉身体异常,医院做检查。却被医生告知,宝宝是水肿胎儿,属于重型地贫,建议引产。李娟听来简直天方夜谭,第一次来做个产检,怎么还要求打掉孩子了?!当医生刚解释到地中海贫血是一种遗传病时,李娟直接就开怼了:“医院做个检查,动不动就这种病那种病了?”“我和孩子他爸一年到头连感冒都不患,哪来...[详细]
去年11月,网络热传“云南女孩患地中海贫血没钱治,父亲自学《本草纲目》为女儿烟熏治疗”的故事。那么,什么是地中海贫血?烟熏真的靠谱吗?中医药能不能有效治疗地中海贫血?什么是地中海贫血地中海贫血(简称地贫),又称珠蛋白生成障碍性贫血,属世界范围内发病率高、危害性大、难治愈的单基因遗传性溶血性血液病。我...[详细]