地中海贫血（地贫）是一种罕见的先天性贫血疾病，此病对胎儿的发育影响极大，严重时可致胎儿夭亡。地贫在中国长江以南各省发病率最高，尤其是广东、广西、海南、台湾和香港等地，患者超过2亿。以广东为例，每8个人就有1人携带地贫基因。
虽然目前逐步加大对地贫的宣传，但据专家介绍，对地贫存在误区的民众依然不少。地贫作为一种单基因遗传病，其遗传规律是明确的：父母双方只要有一人是地贫轻度患者，或者说携带了地贫基因，那么就会把该基因遗传到下一代。若夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，其子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地贫血患者。即使你已经生了一个重型地贫儿，接下来的孩子还是有可能“中招”，他们患重型地贫的可能性和第一个孩子同样是1/4。
人体血液中血红蛋白的珠蛋白由α、β、γ、δ四条链组成，一旦编码这四种链的基因出现异常，便会阻扰珠蛋白链的产生，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发疾病。该疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。目前，世界上较为常见的地贫症状主要由α、β链的异常所致，因此可分为α地贫和β地贫两大类。目前医学上还没有方法可以根治此病。据了解，重型地贫危害严重，患儿需要长期输血和去铁治疗，否则容易在10岁以内死亡，而每年治疗费用高达6-10万元，因为费用可能会高达上百万，地中海贫血患儿又称为“百万宝宝”。
地贫的遗传规律决定它难治但可预防，防治重度地贫儿最有效的做法是进行筛查。现有地贫筛查的方法主要有血常规筛查、红细胞脆性检测、血红蛋白电泳等传统方法。以上只属于初步筛查，不能有效检出地贫基因携带者，有可能造成重症地贫患儿的出生，而地贫基因检测可以明确地贫基因突变类型，对地贫患者在基因层面进行确诊。
博奥生物采用微阵列芯片法，结果准确可靠，检测速度快，只需4.5小时，就可一次性同时完成α-和β-地中海贫血基因共25种突变的检测，全面覆盖国内常见的地贫突变基因型，检测结果可以辅助临床诊断，也可用于流行病学调查、婚检及新生儿检测等领域。
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