地中海，一片充满浪漫与神秘感的海域，它的美丽令无数人心驰神往。
在中国广州、广西等地，人们听到地中海，可能就不会那么兴奋了，这是一种严重威胁新生儿生命健康的疾病——地中海贫血。
无地中海贫血症状的父母，为什么会生出重型地贫儿呢？
与一般贫血相比较，有什么区别？
生活中，贫血症状很容易出现，尤其在女性人群中，通常情况下，这类贫血通过补充营养即可较快恢复。而地中海贫血则是一种溶血性贫血，由患者个体基因决定，药物无法根本治愈。
目前治疗的方案有：长期输血和去铁治疗；HLA配型进行造血干细胞移植即骨髓移植；脾切除术。
不同的治疗方法，治疗费用自然不同，重型地中海贫血终生治疗费用可达万元，患者家庭背负着沉重的经济和精神压力。从源头上来说，有效降低地贫出生率，才是根本手段。
为什么会得地中海贫血？
地中海贫血，是世界上最为常见的单基因隐性遗传病。地中海贫血发生的主要原因是α、β蛋白基因的缺失或点突变，导致蛋白肽链合成不足或缺乏，红细胞寿命缩短，最终产生溶血性贫血。
目前已发现α-地中海贫血的基因突变类型有81种，其中46种点突变，35种缺失突变；β-地中海贫血以点突变为主，已发现种突变。目前这两类蛋白质基因簇所在染色体不同，导致的地中海贫血类型和发病严重程度均不同。
在我国，“--SEA”、“-α3.7”和”-α4.2”基因型为α-地中海贫血中频率较高的基因型；在β-地中海贫血中，突变热点为CD41-42（-TCCT）、IVS2nt（C→T）、CD17（A→T）、β-28（A→G）、TATA-29、CD71-72等，在遗传检测中这些热点突变应作为重点监控对象。
地中海贫血是怎么遗传的？
每个人的遗传物质是相对稳定的，一半遗传自父亲，另一半遗传自母亲。地中海贫血遗传方式是常染色体隐性遗传。
地贫携带者同正常人婚配，其后代有1/2的机会为地贫基因携带者。
如果夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者。
以广东为例，每6人就有1人是地贫基因携带者；广西概率则更高，每4-5个人中，就有1人是携带者。
如何预防地中海贫血？
遗传病的预防可分为“三级”：
一级预防为遗传咨询，主要对家庭成员进行，明确遗传方式和家庭携带者，评估遗传病再发风险；
二级预防为针对高危人群的产前诊断，避免患儿出生；
三级预防是对出生后的患儿进行早期的诊断和干预，及时治疗。
三道防线中，遗传咨询是阻止地贫亲子代间传递的最有效方案，这种方案就是对生育前夫妇进行地中海贫血进行血液学筛查和基因诊断，及时检测出表型正常的携带者，从而做出生育指导或行辅助生殖应用植入前遗传学诊断筛选出基因型正常的胚胎植入。
目前，在全世界很多地区都已建立起了产前筛查，而地中海贫血项目已成为其中最普遍的项目之一。
如果夫妻为同型地贫基因携带者，需为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫，医生会建议孕妇终止妊娠，如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。
怎么诊断地中海贫血？
随着目前分子生物学的飞速发展，珠蛋白的编码基因也已经解读成功，地中海贫血分子水平的诊断方法也得到大力发展，逐渐产生不同的检测方法：PCR-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）连锁分析技术、等位基因特异性寡核苷酸（ASO）技术、单链构象多态性分析（SSCP）、荧光-PCR等技术。
这些通过对珠蛋白基因的扩增来检测缺失或突变，这使得地中海贫血的检测更加精确，但由于基于PCR技术的基因诊断对操作人员和设备要求较高，成本也较一般血液学检测高，因此应特别注意其稳定性和准确性，尤其是产前诊断的标本极易受到母体的污染而干扰诊断结果，所以临床上一般将血液学检查和基因诊断相结合，进行判读。
二代测序的出现提高了检测结果的敏感性和特异性，基于二代测序的基因芯片技术和深度测序法可极大提高检测效率，可将两种地中海贫血同时进行检测。
文根据医院中心实验室研究员罗伟、湖北省荆州市中心血站李珊珊、杨超来稿改编。
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