为了提高大家对地中海贫血的认识,创造全社会参与防控地贫的氛围,使全社会高度重视出生缺陷和遗传病问题,做好地中海贫血防治工作,医院、卫生院加大对育龄群众的健康教育力度,使各育龄群众重视做好婚检、孕检、产前诊断,生出健康孩子。揭阳市妇幼保健院在年上半年两度接受揭阳市卫生和计划生育局的委托,先后举办了“揭阳市地中海贫血筛查项目管理技术师资培训班”和“揭阳市地中海贫血防控工作推进暨技术培训会议”,并与市内多家医疗单位签订《联合开展地中海贫血筛查协议书》,致力于在全市联合开展地中海贫血筛查,为有需要的家庭提供便利。
防控地贫,要破除三大误区
地中海贫血是我国南方常见的地方性重大遗传病。根据最新调查显示,广东省育龄人群地贫基因携带率达16.8%。尤其重型地贫危害严重,患儿需要长期输血和排铁治疗,否则容易在10岁以内死亡,而每年治疗费用则高达6万—10万元。但是目前群众对地贫的认识还存在一些误区,这是需要破除的。
误区1:博一博,下一胎就是健康的
地贫作为一种单基因遗传病,其遗传规律是清楚的:若夫妻为同型地贫基因携带者,每次怀孕,其子女有1/4的机会为正常,1/2的机会为基因携带者,还有1/4的机会为重型地中海贫血患者。
这意味着,即使你已经生了一个重型地贫儿也不意味着接下来的孩子不会“中招”,他们患重型地贫的可能性和第一个孩子一样,机会还是1/4。不仅如此,地贫的遗传还与性别无关,男胎女胎的发病几率均等。所以“博一博”下一胎肯定是健康的孩子这一想法是不科学的。
误区2:地贫基因携带者不能结婚
很多准备结婚的年青人,由于对方知道自己是地贫基因携带者后遭到对方或对方家人、亲戚朋友的反对而无法结婚,因此有些人因为担心这种情况的发生而不愿意接受地贫筛查和诊断。
实际上,地贫基因携带者对本人和对方的健康均不会产生影响,如果夫妇双方只有一方携带地贫基因,对后代健康也不会有影响,只有夫妇双方同时携带同型地贫基因时,他们生育的小孩中才有1/4的机会是重型地贫患儿,但是目前这种生育重型地贫患儿的风险完全是可以通过产前诊断和干预得以避免的。
误区3:自己很健康,不用做地贫筛查和诊断
很多人会认为自己身体很健康,不可能有地贫,从而不愿在产前接受地贫筛查和诊断。
专家指出,由于地贫是广东省多发的单基因隐形遗传病,育龄人群地贫基因携带率高达16.8%,携带同型地贫基因的夫妇占1.9%,而仅仅携带地贫基因的人是不会有任何地贫表现的,但是其下一代为地贫患儿的机会很高,重度地贫对患儿健康和家庭的危害是巨大的。避免这种危害的最有效手段便是产前地贫筛查、诊断和干预。目前,夫妇双方进行地贫筛查的费用仅多元,地贫基因诊断费用不到元,地贫胎儿产前诊断的费用在—元,但是1个重度地贫患儿的治疗费用每年就高达10万元左右,一般只能存活10岁左右,平均治疗费用万元。
地贫难治但可防
专家表示,地贫的遗传规律决定了,它难治却可防。通过婚前、孕前和产前对育龄夫妇进行普遍的地贫筛查,然后对可疑地贫基因携带夫妇进行地贫基因诊断和胎儿产前诊断,并建立地贫健康档案,对于确诊为中重度地贫的胎儿终止妊娠,对于诊断为正常和仅地贫基因携带的胎儿做好孕期保健等方法,可有效避免中重度地贫儿出生,避免造成对患儿、家庭和社会的影响。
地贫产前诊断别忘了领补贴
根据广东省地贫防控项目安排,省财政对我市及其他13个欠发达地市和3个欠发达县(区)接受胎儿地贫产前诊断夫妇给予地贫产前诊断服务补助,平均每人次补助元。
补助对象必须符合下列条件:
(1)夫妇双方或一方为广东省户籍;
(2)夫妇双方经地贫基因诊断为同型α或β地贫基因,其胎儿进行了地贫产前诊断;
(3)年10月1日起,在我省产前诊断机构进行地贫产前诊断。按照规定,由服务对象在接受地贫产前诊断服务后到户籍地市级妇幼保健院凭发票、病历和有效身份证件领取。
另外,我省地贫防控项目将在年全面启动重度地贫胎儿终止妊娠补助,每例补助金额达元。
揭阳市妇幼保健院专家提醒,目前尚有许多符合条件的孕妇夫妇还不知道这一惠民政策,应及时去领补助。
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