地中海贫血筛查技术新突破！
高通量测序助力地贫精准防控获得权威认可
近日，医院采用高通量测序技术对傣族人群进行地中海贫血（以下简称地贫）筛查的研究成果“Next-generationsequencingimprovesthalassemiacarrierscreeningamongpremaritaladultsinahighprevalencepopulation:theDainationality,China”发表于国际权威期刊GeneticsinMedicine，影响因子7.71分。文章指出传统血液学主导的地贫筛查与直接基因筛查相比存在30.5%-74.8%的漏检。同时，首次在国内检测到3种罕见型。这些标志性成果为我国推动普及地贫基因筛查提供了重要的参考依据。
