5月8日是“世界地贫日”。
什么叫做地贫?
地贫的全称叫做地中海贫血,是一种因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病。是由于珠蛋白基因(地贫基因)缺陷,使血红蛋白中的珠蛋白链中有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成份改变,严重时发生溶血和贫血。根据血红蛋白的珠蛋白链受损不同,地贫可分为α地贫和β地贫两大类。
地贫有哪些症状?
轻度地贫患者和正常人一样,无特别不良反应,但中、重度地贫患者有贫血症状,如浑身无力、营养不良、肝脾肿大等,随着年龄增长会越来越严重。重型α地贫患儿在出生24-48小时之内死亡,而且产妇因胎儿水肿、大胎盘,极易导致死产。重型β地贫以及部分中间型α地贫患者在出生后半年左右出现进行性贫血,只能靠输血维持生命,多在童年夭折,给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。
地贫会传染吗?
地贫是由基因缺陷导致的,没有传染性。正常人都拥有两组血红蛋白基因,其中一组来自母亲,另一组来自父亲。假如父母双方都携带地贫基因,其下一代就有可能得地贫疾病。因此,地贫不会传染给别人,但会遗传给下一代。
地贫的遗传规律是:
如果夫妻双方都有地贫基因(即两人都是轻型地贫),其子女有25%是重型地贫,50%是轻型地贫(基因携带者),25%是正常。
如果夫妇双方只有一方是地贫基因携带者(轻型地贫),其子女50%是正常小孩,25%是基因携带者(轻型地贫),不会有重型地贫小孩。
地贫可以治疗和预防吗?
目前,地贫尚无有效的治疗方法,但可预防。通过婚前检查和产前检查诊断,可避免重度地贫患儿的出生,这是目前国际上预防地贫最有效的措施。通过婚检做血常规检查,若发现异常,可以进一步做地贫病基因筛查;若在孕期,也可在妊娠5个月左右通过羊水或脐带血筛查地贫基因,以决定是否继续妊娠或淘汰受累患儿,避免地贫治病基因的遗传和扩散。
在我国长江以南各省,以广东、广西、海南、四川、重庆等省区,地中海贫血的发病率较高,人群发生率高达6%以上。因此,这些地区做好遗传咨询及产前诊断,加强婚检工作,确保优生优育工作十分重要。也希望这些地区的孕妈妈多多了解并重视地贫筛查,减少出生缺陷的发生。
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