地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
?根据合成障碍的珠蛋白链类型（如α链合成缺乏），通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。
?根据病情轻重的不同，可简单分为以下3型：重型、中间型和轻型。
1轻型地中海型贫血患者通常只是基因携带者，没有明显的临床症状，可能会有轻微贫血，无需特殊治疗。他的寿命与正常人一样，很多人甚至一辈子也不知道自己是地中海贫血的基因携带者，但会将地中海型贫血的基因遗传给下一代。
2轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。注意饮食起居和避免劳累，可以减少并发症、改善症状。
3重型地中海型贫血患者不是胎死腹中，就是在出生后需要终生输血，婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块、发育迟滞等，且寿命比一般人短。心衰和感染是未经治疗的地中海贫血患儿的主要死因。本病如不治疗，多于5岁前死亡。
正在输血的地中海贫血儿童
中间型和重型地贫通常靠输血和去铁治疗维持生命，这些方法都需终生进行，家庭将承受巨大负担。目前，唯一能够根治地中海贫血的方法是造血干细胞移植，但移植的费用多，且有一定风险。
地中海贫血在地中海沿岸国家和东南亚各国多见，我国长江以南各省均有报道，以广东、广西、海南等省区发病率较高，在北方较为少见。有资料显示，在广西、广东、海南等南方省区，地中海贫血基因携带者高达20％以上，两广地区地中海贫血的发病率呈逐年上升趋势。
地中海贫血是基因遗传病。如果只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者，他们的子女有50％是正常小孩，25％是轻型地中海贫血（基因携带者），不会有重型地中海贫血小孩；如果夫妇双方都带有地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血，他们的子女就会有25％是重型地中海贫血，50％的是轻型地中海贫血（基因携带者），另有25％的才是正常者。
由于大家对地中海贫血的认识不足，在婚前、孕前和产前没有进行地中海贫血筛查，导致越来越多的地中海贫血婴儿降生，其中不乏重型患者。重型地中海贫血婴儿的出生，对每个家庭都是天大的灾难。在准备怀孕前进行地中海的基因筛查，是对下一代的负责。
可是如果夫妻双方检查出都携带地中海基因，面对25%的地中海贫血重型患者概率和50%的携带者概率，年轻的爸爸妈妈们该怎么办？是赌一把吗？
即便重型患儿的概率只有25%，可是如果碰到了对于家庭而言就是百分百，孩子的一生赌不起，家庭的完整性也赌不起。幸运的是，现在的医学技术已经能让地中海贫血家庭在毫无风险生下健康的宝宝。
嗣道遗传与不育诊疗中心STORKA.R.T.已通过“Karyomapping(核型定位)”基因芯片技术帮助多个深受遗传疾病折磨的家庭，筛查耳聋基因、杜氏型肌营养不良症(DMD)、神经纤维瘤I型、脊髓性肌萎缩症(SMA)、地中海贫血，以及完成HLA配型。Karyomapping基因芯片Karyomapping基因芯片是针对全基因组的SNP位点设计的芯片，可同时分析近30万个SNP位点，可针对某致病位点进行基因内部或相邻位点的SNP关联分析，不需要个体化STR位点的设计，从而能减少等待时间，加速了实验进程。
Karyomapping分析技术革命性地用于单基因病的胚胎植入前遗传学筛查，通过将胚胎DNA与双亲、近亲先证者进行SNP位点比对，选择出无遗传病携带的正常胚胎。
每个家庭都希望子女健康，希望遗传病的“诅咒”终止在自己这一代，不要让子女受到影响。今天，我们是幸运的，嗣道遗传与不育诊疗中心的医学技术已经能帮我们实现了这个梦想。
关于嗣道：
嗣道遗传与不育诊疗中心（英文名：STORKA.R.T.）是一家经泰国皇家妇产科学院（RoyalThaiCollegeofObstetriciansandGynaecologists）认证的，致力于辅助生殖（试管婴儿）领域的高端医疗机构。为了让客户在泰国同样享受到美国最先进的试管婴儿及分子诊断技术，得到高成功率的保证，中心不仅拥有一支专业的国际化医疗团队，并获得美国约翰霍普金斯大学遗传系、美国康奈尔大学IVF中心的技术支持。嗣道的分子遗传实验室拥有世界顶级的检测分析实力，配备全球最顶尖基因检测设备，也是泰国唯一同时自主拥有全基因组SNP微阵列芯片扫描平台及新一代测序技术（NGS）平台的辅助生殖中心。这些技术的运用可以大大提高患者的临床妊娠率，降低流产风险，避免出生缺陷。
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