认识地中海贫血
地中海贫血(Thalassemia)简称地贫，是Cooley和Lee在年最先描述该病，最早发现于地中海区域，故称为地中海贫血，又被称为海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血。地中海贫血是由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失，导致血红蛋白四聚体中珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，而引起的血红蛋白的组成成分失衡，进而导致血红蛋白不稳定、红细胞破坏，表现为临床症状轻重不等的一种慢性进行性溶血性贫血，最常见的有α地贫和β地贫，它是世界上发病率最高、危害性最大的单基因遗传性血液疾病之一。
我们平常体检所说的贫血是“营养性缺铁性贫血”，一般表现是轻度贫血，补充铁元素即可改善症状，对生命没有威胁，与地中海贫血是不一样的。
地中海贫血分布情况
《中国地中海贫血蓝皮书（）》的数据显示，目前，我国重型和中间型地贫患者在30万人左右，且正以每年约10％的速度递增，“地贫”基因携带者超过万人，涉及近万家庭1亿人口，主要集中在长江以南的福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南等省（市、自治区），尤以两广地区最为严重，广东“地贫”基因携带者超过10%，广西“地贫”基因携带者超过20%。由于基因携带率高和人口基数大，这类遗传病是我国南方人口出生缺陷的公共卫生问题，预防地贫是中国南方地贫高发区减少出生缺陷的战略需求。
地中海贫血的危害
类型
临床表现
α地贫
静止型
无症状，红细胞形态正常，MCV和MCH值较低或正常。
轻型
无症状或轻微贫血，红细胞大小不等，中央浅染，MCV和MCH值低。
中间型
（HbH病）
临床差异大，轻度到中度贫血，患者需输血，可活至成年。
重型（HbBarts）
胎儿全身水肿，流产或出生后贫血、面色苍白、肝脾肿大，不久死亡。
β地贫
轻型
无症状或轻度贫血，能存活至老年
中间型
多于幼童期出现症状，肝脾轻度或中度肿大，中度贫血。
重型（Cooley）
患儿出生无症状，至3-12个月发病，慢性进行性贫血，面色苍白、肝脾肿大，发育不良，定期输血和用铁螯合剂治疗能维持至20岁左右，如不治疗多于5岁前死亡。
重型地贫治疗费用随年龄增长费用逐渐增加，终身高达万,而且对于患者来说配型骨髓的来源难、配型成功率低,这都给家庭和社会带来沉重的经济和精神负担。
地中海贫血遗传方式
地贫作为一种单基因遗传病，其遗传规律是清晰的：如果父母有一方携带地贫基因，而另一方为正常，宝宝还是有50%的机会成为地贫基因携带者；而如果父母都携带地贫基因，每次怀孕，宝宝会有25%的机会正常，50%的机会携带地贫基因，而有25%的机会患上重型地贫！
地中海贫血基因检测
地中海贫血基因检测
类别
突变类型
基因缺陷
α地贫
缺失型
--SEA；-α3.7；-α4.2
非缺失型
aQS；aCS；aWS
β地贫
点突变型
nt29AG,CD71-72(+A),Cap(ACCC),ATGAGG,CD14-15(+G),CD17AT,CD26GA,CD27-28(+C),IVS-I-1GT,IVS-I-5GC,CD41-42(-TCTT),CD43GT,CD30AG,nt28AG,IVS-II-CT,nt30TC,IVS-II-5GC,CD37GA,nt32CA
地中海贫血预防胜于治疗
地贫目前极少有良好的治愈方法，但是可控可预防，通过采取婚前，孕前及产前的基因检测等防控措施，可有效减少重度地贫患儿的出生。
长沙健路医学检验所是以提供分子生物学诊断检测服务为核心业务的独立第三方医学诊断服务机构，依医院、中南大学精准医学研究所、健路生物科技（苏州）有限公司、美国加州大学圣地亚哥分校等机构的先进技术和专业人才，提供以基因检测为核心技术，整合临床检验、生化检验、免疫检验、微生物检验等临床医学检验技术的医学诊断检测服务。
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