这个图片很多人看到过，图片中的女孩患β重型地中海贫血，饱受病痛折磨，家里承担不起高额的治疗费用，迫于无奈之下，父亲自学本草纲目为女儿火熏治疗，祈求有一线生机。
什么是地中海贫血？为什么会患地中海贫血？为什么重型地中海贫血的患者都是小孩？带着这几个疑问，我们来了解一下地中海贫血。
地中海贫血（地贫）又称珠蛋白生成障碍性贫血，是由于珠蛋白基因的缺失或缺陷使某种珠蛋白链合成受到抑制而引起的溶血性贫血，是人类常见的单基因遗传病。
流行病学本病遍布世界各地，以地中海地区、中非洲、亚洲、南太平洋地区发病较多；我国的高发区主要分布于长江以南各省区，其中广西、广东和海南三省（区）为我国发生率最高的地区。全球每年重型地贫的发生人数为，其中包括例需输血的重型患者以及例致死型α重型水肿胎。
类型主要有α-地中海贫血（α-地贫）和β-地中海贫血（β-地贫）两种类型。
α-地贫是由于α珠蛋白基因缺失或点突变，使α链合成受到抑制而引起的贫血。
α-地贫分类及临床表现
类型
临床表现
静止型α-地贫
无症状，血常规正常
标准型α-地贫
无明显症状；红细胞脆性降低（﹤60%）；MCV﹤80fl；MCH﹤27pg；Hb正常或轻度下降
HbH病
缺失型
轻-中度贫血，一般不需要输血；MCV﹤72fl；MCH﹤22pg；当合并妊娠、感染、服用氧化剂药物时贫血加重；不影响日常生活，发育正常
非缺失型
中-重度贫血，多需要次数不等的输血；MCV﹤72fl；MCH﹤22pg；当合并妊娠、感染、服用氧化剂药物时贫血加重；患儿常有肝脾肿大、生长发育迟缓
HbBart’s胎儿水肿综合征
早产、死胎，个别能活到足月，也会于出生几小时内死亡。胎儿有苍白、水肿、肝脾肿大，胸腹腔积液，大胎盘。孕妇容易合并妊娠高血压综合征及产后出血等并发症。
β-地贫由于β珠蛋白基因的突变，引起血红蛋白β链合成的减少或缺失而形成的溶血性贫血。
β-地贫分类及临床表现
类型
临床表现
重型β-地贫
重度贫血，输血依赖性，需要长期去铁治疗
轻型β-地贫
贫血不明显或轻度贫血
中间型β-地贫
介于重型和轻型之间（不需定期输血）
遗传性胎儿血红蛋白持续增多症（HPFH）
成人HbF持续增加，无症状
地中海贫血的治疗及结局
轻型地贫及无症状者一般不需要治疗。中型地贫贫血严重者，需输血等对症治疗。重型α-地贫HbBart’s胎儿水肿综合征可出现早产、死胎或出生前后死亡，可导致严重的产科并发症，无理想的治疗方法。重型β-地贫患儿在出生后1年内发病，输血和去铁治疗可维持，但代价昂贵，多于未成年前因严重贫血而夭折，。
轻型地贫患者虽然不需要治疗，但患者间婚配可能生育重型地贫患儿。
你和你的爱人是轻型地贫患者吗？需要做哪些检查才能确诊？
地中海贫血的筛查
筛查目的：孕前或怀孕后发现双方都是同种类型基因携带者（轻型或中型地贫患者）的高风险夫妇，告知风险，为高风险夫妇提供其他的生育选择。
筛查对象：1.孕前夫妇筛查夫妇之一，如果是致病基因携带者，再筛查其配偶
2.初检孕妇及其配偶
筛查技术：1.血常规测定
2.血红蛋白分析
3.外周血涂片
4.红细胞变性小体(Heinz小体)检查
婚前检查、孕前优生健康检查地贫初筛
1..血常规测定：下列情况之一者，受检对象血常规检查结果为阳性：
（1）MCV﹤80fl；
（2）MCH﹤27pg；
（3）MCV﹤80fl和MCH﹤27pg
2.夫妇一方或双方血常规检查结果阳性，双方均需到省市级妇幼保健院鉴别缺铁性贫血、血红蛋白电泳筛查地中海贫血。
下列情况之一者为高风险夫妇：
1.曾生育过重型α-地贫或HbH病患儿的夫妇
2.曾生育过重型或中间型β-地贫患儿的夫妇
3.夫妇双方均为α-地贫基因携带者
4.夫妇双方均为β-地贫基因携带者
5.夫妇一方为α或β地贫基因携带者，配偶为β-地贫基因复合α-地贫基因携带者
6.夫妇双方为β-地贫基因复合α-地贫基因携带者
高风险夫妇应了解生育重型地贫患儿的风险，孕前做好心理准备，怀孕后接受产前诊断。
赞赏
