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yapot.cn（第一版指南）
1、目的和范畴
该指南旨在为妊娠合并重型和中间型β地中海贫血处理提供循证医学证据。在该指南中，重型地中海贫血妇女是指每年需要7次以上输血的患者，中间型地中海贫血妇女是指每年需要7次以下输血或那些不输血的患者。β地中海贫血携带者不需要输血。该指南包括在一级和二级医疗机构对孕前、孕期、分娩时和产后及避孕的管理。该指南不包括英国血液学标准委员会之前发布的地中海贫血筛查和诊断指南[1]。
2、前言和流行病学背景
血红蛋白病是最常见的遗传病之一，世界范围内每年有超过7万地中海贫血婴儿出生[2]，还有万是无症状携带者。地中海贫血综合症基本缺陷是珠蛋白链合成下降，导致红细胞血红蛋白（HGB）含量不足。地中海贫血综合征病理生理学特征是血管外红细胞裂解，这是由于大量无效红细胞生成导致破损的红细胞和红系前体细胞释放入血[3]。重型地中海贫血（β地中海贫血纯合子）是由于父母各遗传一个缺陷珠蛋白基因，可引起严重输血依赖性贫血。杂合子β地中海贫血（轻型）引起轻中度小红细胞性贫血，对总体健康无明显影响。
中间型地中海贫血由一群疾病严重程度不同的β地中海贫血患者构成。严重的中间型地中海贫血通常在2-6岁诊断，如无规范输血，即使存活，也影响生长和发育。疾病程度轻的中间型地中海贫血可完全无症状直到成年，多在血液学检查和家族研究中偶然发现轻度贫血和脾脏增大而被诊断。诊断依据为患者有满意的HGB水平且不需要输血。血源困难的严重的中间型和重型β地中海贫血患者在既往多经脾切除术以减少输血需求。目前认为脾切除术不再是这种疾病的主要治疗方法，但仍有相当多的重型和中间型β地中海贫血患者进行了脾切除术[2,4]。
β地中海贫血现代治疗的基石是输血和铁螯合剂治疗[5]。多次输血引起铁过载可导致肝脏、心脏、和内分泌功能紊乱。垂体前叶对铁过载非常敏感，其功能障碍的证据是常见的[6]。往往表现为青春期推迟及发育不良，骨量减低[7]。这些妇女由于促性腺激素低下导致性腺机能减退，生育能力大多降低，因此需要促性腺激素诱导排卵治疗以助孕[8-10]。心力衰竭是主要的死亡原因，可见于超过50%的患者[11]。输血技术的提高和有效的铁螯合治疗提高了地中海贫血患者的生活质量和生存率[12、13]。由于磁共振成像（MRI）技术的发展，可用于监测心脏（心脏T2*）、肝铁过载（肝T2*）及FerriScan?肝脏铁评估（FerriScan?,共振健康、澳大利亚），心脏铁过载导致的死亡率显著减少。目前大多数大型医疗中心都可以使用这些方法检测血红蛋白病患者。
在英国，大约有0名重型或中间型地中海贫血综合征患者。受累的绝对数量还不清楚,但作为国家血红蛋白病库的一部分目前正在全国范围内评估。以前,塞浦路斯和地中海是主要受累的地区。然而,目前亚洲地区的印度、巴基斯坦和孟加拉国占地中海贫血出生人数的79%，塞浦路斯只有7%，这得益于产前诊断的使用[14]。发病率高的地区包括大伦敦、伯明翰和曼彻斯特。英国NHS镰状细胞和地中海贫血筛查计划在～年确诊大约名血红蛋白病的女性携带者，并为其伴侣提供了测试。59%的筛查阳性妇女的伴侣进行了测试，6对夫妇被确定为高风险人群，其子代易发生临床显性的血红蛋白病（镰状细胞病和地中海贫血）。对夫妇接受了提供的产前诊断,其中有23例胎儿诊为地中海贫血，46个胎儿为地中海贫血携带者。大多数地中海贫血胎儿被引产[15]。
3、证据的识别和评估
该指导原则是按照RCOG绿色指导方针产生的标准方法形成的。
参考文献：略
来源：RCOGGreen-topGuidelineNo.66
译者：李文影、高国兰（中医院产科）
审校：赵茵（华中科技大学同医院）
Tips：更多关于孕前管理、产前保健、产时护理方面的指南详见明后日文章推送。
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