地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺失或缺陷使某种珠蛋白链合成受到抑制而引起的溶血性贫血,为单基因遗传病。
右图是重度地中海贫血患儿在做输血治疗,孩子们天真无邪的脸上并不知道自己的命运将何去何从,最终这些孩子将死于反复输血治疗后铁沉着而死亡。无法想象一个孩子的死将会给整个家庭带来什么样的至命的打击……
随着社会的进步科技的日新月异,产前筛查和诊断不断完善,为了减少这种痛苦和悲伤在一少部份家庭重演。因此医生建议当一对夫妇准备孕育一个健康的新生命时或者已经怀上但夫妇双方并不知道自己是否是地贫基因携带者时,我们做如下筛查:
首先看血常规的“MCV”“MCH”“Hb”,只要双方的“MCV”≥82fl,MCH≥27pg,基本可以排除生育重型地贫患儿的可能。当双方均为MCV<82fl,MCH<27pg,需要进一步抽血行Hb电泳分析检查,如果双方均为β地贫,则需要进一步的β地贫基因检查,孕妇需要产前诊断。
如果双方均为a地贫,则需要进一步的a地贫基因检查,孕妇需要产前诊断,如果一方为a地贫,另一方为β地贫,则需要双方进一步的a地贫基因检查。
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