两广地区(广东和广西)是地中海贫血基因携带率高的地区。所以,广东的准妈妈,一定要进行地贫筛查。地贫是一种遗传性溶血性贫血。是由于珠蛋白基因的缺失或突变使血红蛋白中的珠蛋白肽链有合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,疾病的临床症状轻重不一。遗传方面,如果自己是地贫基因的携带者,而配偶又是同一类型的地贫基因携带者,这样就有可能生出重型的地贫儿。
一般可以将地贫分为两大类,一类是由于血红蛋白的α链合成减少成为甲型地贫(α地贫),另一类是由于血红蛋白β链的合成减少称为乙型地贫(β地贫)。两类地贫都有重型与轻型之分。
重型α地贫多在妊娠中、晚期胎死腹中或足月产下不久死去,死胎全身水肿,肚大,而且胎盘特别大,称为“胎儿水肿综合征”。而中间型、重型β地贫,出生时看不出异常,出生几个月后,孩子慢慢出现面色苍白、表情呆滞、发育不良。贫血不断明显,肝脾肿大,病情很快加重,往往要靠不断输血维持生命。
患轻型地贫的人平时无症状或只有轻度地贫症状,但会将病传给下一代。
患了地中海贫血症如何治疗?轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。
1一般治疗:注意休息和营养,积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。
2输血和去铁治疗:此法是目前重要的治疗方法之一,通过治疗,患者可存活至成年,甚至更长。
对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。但是此方法容易导致含铁血黄素沉着症,因此应同时给予铁鳌合剂治疗。
3骨髓移植手术:治疗重型β地贫的重要的手段是定期输血。但定期输血只是权宜之计,并不能从根本上治疗重型β地贫,唯一可以根治重型β地贫的方法是骨髓移植,成活率很高,可达到70%以上。但是与患者相近的配型难找,移植手术风险高,手术费用高昂。
由于目前没有一个能够完全治愈地中海贫血症的方法,孕期地贫筛查就显得十分重要了。