小吴最近经常感觉到头晕，尤其是蹲下起来的时候更是头晕得厉害，由于近期在备孕，于医院做孕前检查。检查结果是地中海贫血…
1什么是地中海贫血地中海贫血是一种编码血红蛋白的基因出现异常而导致的遗传性血液病，全球每年有十万个婴儿出生时已患有严重的地中海贫血。在我国，高发地区是广东、广西、四川、贵州、云南，香港及台湾地区。
根据患者缺陷的血红蛋白链种类，可分为α和β地中海贫血。
根据临床表现，地贫可分为重型、中间型、轻型地中海贫血。如不治疗，患者多于婴幼儿期死亡；而后两种的中还贫血仅有轻微或者中度贫血，多数不用治疗，如血红蛋白低于90g/L，生长会受到影响，切除脾脏和基因活化治疗有一定效果。
2地中海贫血患者会有什么表现α-地中海贫血
α-地中海贫血临床上常分为轻、中、重三型：
轻型即地贫基因携带者，一般无明显症状，不需要治疗。
中间型又称HBH病，患儿在1岁左右开始变得苍白，血红蛋白在60-90g/L，往往需要间断输血治疗，在患儿5岁后可做皮栓塞或脾脏切除手术，术后患儿可以不需要再输血，能够健康长大。
重型α-地贫的患儿往往早产或死胎，基本不能存活。
β-地中海贫血
β-地中海贫血临床上也分为轻、中、重三型：
轻型即地贫基因携带者，一般仅有轻度贫血，不影响正常生活，不需要治疗。
中间型地贫患儿的血红蛋白常在60-90g/L，生长发育会受影响，偶尔需要输血，也可以健康长大。
重型β-地中海贫血患儿最早在3个月大就可出现贫血症状，呈进行性面色苍白，懒言少动，肝脾肿大，常有轻度黄疸，随着年龄的增长而日益明显。如不输血,1岁以后逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨高、鼻梁塌陷、两眼距增宽的特殊地中海贫血面容。患儿抵抗力低下，易患“感冒”和肺炎，生长发育较同龄儿落后。由于患儿体内铁质过多，铁的沉积可导致患儿逐渐出现心脏、肝脏、胰腺、脑垂体等器官的损害，如不予治疗，患儿常于5岁前死于严重的心脏病和感染。
故重型β-地贫患儿需要定期输血和除铁来维持体格的正常生长发育。此类型的患儿通过造血干细胞移植手术可以得到根治，手术后，患儿可不需要再输血，能够健康长大。
无论是常规输血还是进行造血干细胞移植，都需要花费昂贵的治疗费用。
3地中海贫血的治疗目前重型地中海贫血的治疗方法主要是定期输血和造血干细胞移植。在输血治疗的过程中，应定期验血查血清铁蛋白，如超过mol/l，应该开始使用除铁药物。而造血干细胞移植是目前唯一有可能根治地中海贫血的治疗手段。
4如何辨别“缺铁性贫血”和“地中海贫血”当血液内的红细胞或血红蛋白数量不足时就会产生贫血。最常见的缺铁性贫血是由于日常饮食中吸取铁质不足，只要补充足够的铁质便可改善贫血的情况。
地中海贫血是遗传性贫血，与铁质的吸收无关，补充铁质并无治疗效果。
5如何预防重型地中海贫血地中海贫血是完全可以预防的疾病，在香港，通过香港地贫基金会和香港政府的共同努力，已经没有新的重型地中海贫血患者出生。
怎样才能预防地中海贫血呢？
因地中海贫血主要发生在两广、福建、湖南、四川、海南等地区，所以，籍贯为上述地区的居民，应该对地中海贫血有一定了解，并引起足够的重视，尤其是亲属当中有地中海贫血患者的高危人群。
如果到了婚育年龄，应该了解自己有无携带地中海贫血基因。比较简单的办法是如果您曾经做过血常规检查，可以特别向医生咨询您的平均红细胞血红蛋白压积（MCV)是否正常。如果红细胞显示为小细胞低色素，就要小心是否为地中海贫基因携带者。进行血红蛋白电泳和基因检查可以进一步明确诊断。
如果夫妇双方均为地中海贫血携带者，只要在产前对胎儿进行地贫方面的检查，仍能生育健康正常的孩子。最佳的检测时间是在怀孕后16-24周。产前的检查方法有多种，如果怀孕在8周-11周，可以进行早孕绒毛采样检查；怀孕16周-21周可以进行羊水穿刺检查；怀孕18周-24周，可以进行脐血管穿刺检查。
如果怀孕超过24周，仍然可以检测脐血，但风险较大，而且因为胎儿已经逐渐长大，如果检测出是重型地贫，需要做引产，这对孕母身体的身体的伤害也是很大的。
妇产科
