采用基因芯片检测目前在全国属于领先水平，能检测22个基因位点，比其它方法检测的位点更全面、准确、效果更好，能覆盖全国大部分地中海贫血的基因点，保障孩子出生并健康成长提供科学指导。 云南省实验诊断研究所分子生物学检验技术组组长刘子歌介绍，地中海贫血是世界最常见人类单基因遗传血液病之一，全球有4.8%的新生儿人群携带此疾病基因。我国新生儿地中海贫血携带者在世界属于高发国家，尤其在南方地区中，广西携带率为24%，云南省为17.1%。这就意味着二孩政策放开后，云南省每年新出生人口近万，携带地中海贫血基因的新生儿将达到1.7万名。 云南省实验诊断研究所所长、昆明医院检验科主任段勇介绍，目前造血干细胞移植是根治地中海贫血的唯一方法，但难以找到合适的配型，做好婚检、孕检、产检是预防重型地贫患儿的最有效措施。 今年1月17开始，云南省将对全省个县中60个县进行地中海贫血基因进行检测。专家介绍，新生儿患地中海贫血危害很大，常会导致胎儿死亡和致残，杂合型和部分纯合型地中海贫血会引起溶血贫血、黄疸、肝脾肿大、发育迟缓等。云南省利用最先进和检测手段就是提升新生儿健康率，此举在二孩放开后，生育高峰即将到来，将提高云南省人口质量，对于防止因病致贫和因病返贫更具有现实意义。 专家建议，血常规检测结果表现为小细胞低色素性的人群、家族成员中有地中海贫血人群、曾生育过地中海贫血的夫妇、中地海贫血发生率较高的人群，均应进行地中海贫血基因筛查。
赞赏
