作者：绵羊c
看似高深的基因和遗传知识，
其实离我们并不遥远。
比如下面这件发生在AppleStore的小故事。
在Echo的鼓励下，
我萌生了写个小专栏的念头，
记录下作为一个遗传咨询师的所见所闻，
我碰到的各种和基因与遗传、
健康与疾病有关的故事。
今天《豌豆手记》的第一篇就和大家一起
掰一掰一个听起来浪漫的遗传病。
“我是一个爱搞事情的遗传疾病，
名称浪漫，爱拆CP，
喜欢和广东人过不去。
广东人可以消灭生蚝，却躲不过我。
”——来自地贫的自述
那么，无坚不摧的广东人的天敌是什么呢？
在一个看似平凡却不平静的日子，
传说中的“倒春寒”使魔都突然妖风四起，
飞沙走石。
我和小伙伴这一天去AppleStore参加沙龙，
等好不容易到了店里，
我脑袋前面那些散碎的没被扎进马尾里的卷毛，
已经呈向日葵开花状了。
图片来自网络
主持沙龙的是一个明眸皓齿的漂亮妹子。
散场后，小伙伴就最感兴趣的制作软件跟
漂亮妹子和她的技术（宅）男同事进行探讨。
谈到基因检测的时候，漂亮妹子感兴趣地说，
她自己不久前就做了一次基因检测：
“我妈妈最近被检测出有地中海贫血，
所以打电话给我，医院做检测。”
我微微一怔，问道：“你是广东人吗？”
“啊，是，我是广东人，我妈妈也是。”
妹子惊讶地望着我。
在妹子的注视下，我瞬间感觉自己道袍加身，
头顶光圈，手握浮尘，脚踩祥云，
边捋着我的山羊胡边故作高深地说，
我登坛做法我夜观天象我掐指一算算出……
图片来自网络
等等，不好意思，播错剧情了。
我看着眼前这个长相和口音都没有一点
广东痕迹的姑娘，微笑着说：
“因为广东省是地中海贫血特别高发的省份。”
这时周围所有人都恍然大悟地发出了
“噢~~~”的声音，哈哈。
姑娘一下来了兴趣，说：“医院检查，
医院不能做这种检测，
推荐我去其他地方抽血检测，
我觉得怕怕的但还是去了……
结果出来给医生看，医生说我是杂合子，
可是杂合子是什么意思？说明我要死了吗？”
（如果你也不知道，回到主页问豆Sir。）
我和同事哈哈大笑，
然后跟她解释什么叫杂合子，
以及她应该没有大碍。
前提是尽量别找广东老公！
内心OS
承包制造分手理由业务，广东人8折哦。
“不过这个基因有可能会传给孩子，
但孩子是否会得病也要看你老公的情况。
如果老公不是广东人，
孩子得病的概率可能就进一步降低了。”
我对她说。
她点了点头，作沉思状。
此时旁边的技术（宅）男凑过来问，
哎，现在的男朋友是不是广东人？
妹子娇俏地白了他一眼作为回应。
什么是地中海贫血？
浪漫的名字，不浪漫的感受！
地中海=浪漫/贫血=营养不良=瘦
那么，地中海贫血=
瘦瘦的自己去地中海浪漫的旅行？！
（高中生物课睡觉的文盲请闭嘴）
由于最早在地中海沿岸地区发现，
当时称为地中海贫血。
但实际上，地中海贫血遍布世界各地，
以地中海地区、中非洲、亚洲、
南太平洋地区发病较多，
是世界上最常见的单基因遗传病。
在我国南部发病率很高——
除了刚刚我蒙对的妹子的籍贯广东，
广西和海南也是高发区。
近年来，随着人口迁移向北，
原本只占领南方三省的地中海贫血，
还扩散至云南、贵州、江西、福建、湖南、四川和重庆。
谁会患地中海贫血？
不浪漫的人？坏人？还是生物课睡觉的人？
地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病，
有多个亚型，在我国最为常见的是α和β型。
正式名称是珠蛋白生成障碍性贫血，病因是
血红蛋白的珠蛋白基因出现了缺陷，
导致血红蛋白的肽链有一种或几种无法合成
或合成量减少，使得红细胞变得脆弱、
生命周期短、携氧能力不足等等，
从而出现贫血症状。
像AppleStore的漂亮妹子一样，
地中海贫血都来自父母的遗传。
本可避免的悲剧
在搜集资料的时候，
我读到许多报道地中海贫血患者的新闻，
令人心酸。
一个17岁的广西女孩，因为确诊和治疗太晚，外貌因为患地中海贫血而变形。在学校经常被同学取笑，还因为被同学推倒而骨折——地中海贫血患者容易缺钙，光年就骨折了3次。父母收入不高，勉强支撑着她的医疗费用，她想工作却没人要她。
一个13岁的贵州男孩，母亲为了能让他进行骨髓移植，每隔半年就让自己怀孕一次，希望肚子里的孩子能跟儿子配型成功，可是一直没能如愿。两年间怀孕、引产3次，让这个本就是轻度地中海贫血患者的母亲身体上再难承受，终于她在医生的劝说下停止了尝试。
有的孩子家境不好，经常无法及时输血、排铁，
脾肿大使得他们小小的躯干经常不合比例地肿胀。
有的孩子虽然可以上学，
却只能孤零零地坐在操场边看同学们玩耍，
因为自己不能剧烈运动，
因为自己只要一运动就要提高输血频率，
而家里已经没钱了……
有的孩子幸运地配型成功，一家人喜极而泣。
有的孩子排斥严重，虽然进行了骨髓移植，
健康却依旧遥遥无期。
老实说，在动手写这篇文章的时候，
我没有想到写到后面竟如此沉重。
一个重型患儿的妈妈说：
“要是当时知道她有地中海贫血，
我绝对不会生下来。
像她这种病一生都要输血，做手术也没钱。”
这样的悲剧原本是可以避免的。
如何预防地中海贫血？
除了嫁人需谨慎，你还需要相信科学！
产前基因筛查，
能有效预防重度地中海贫血患儿出生，
这是目前国际上公认最有效的措施。
这种筛查并不复杂，
夫妻在婚前、孕前和产前都可以进行。
若夫妻双方经过血液检测和基因检测，
确定为同型地中海贫血基因携带者，
那么妻子可在孕早期（10~21周）进行
产前诊断——比如抽取羊水、绒毛等
——对胎儿进行地中海贫血基因检测。
若胎儿正常或是轻度患者，可以放心生育；
如果是重度患者，则只能建议及时终止妊娠。
目前广东、广西等高发区已将
地中海贫血列入常规检查，
但在国内很多散发或较贫困、边远的地区，
产妇自身仍缺乏防范意识，
部分医生护士也缺乏相关知识的更新。
所以需要更多人去普及这些知识，
大力推广产前筛查，给需要帮助的人以帮助，
这样地中海贫血或其他很多遗传病——
这些笼罩在很多家庭头顶的巨大的乌云，
才可能会慢慢消散。
我决定下次去AppleStore的时候，
再找这个漂亮妹子私下聊一聊。
她离开广东许久，上海的大夫未必了解她的状况、
提醒她要做这样的筛查。
无论如何，多一个人提醒她总没有坏处。
作为一个遗传咨询师，这也是我的职责所在。
（ps：当然还要偷偷的八卦一下她的广东男友）
豌豆结语绵羊c
我们无法选择我们的父母，
但可以选择不让我们的孩子痛苦。
在孩子出生前，
做好产前基因筛查，
让孩子们远离遗传缺陷。
参考来源：
1.广东省卫计委网站。
