地中海贫血症广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。广东地区育龄人群平均6个人就有一个携带地贫基因，初步估计广东和广西两地每年新增的重型地贫儿童约有人。
1什么是地中海贫血症
地中海贫血（简称地贫）又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。
地中海贫血按照受累的氨基酸链来分类，组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血。目前尚无根本治愈的方法，现在的治疗原则是对症治疗。
2地贫与一般贫血的区别
贫血是指全身循环血液中红细胞总量减少至正常值以下。但由于全身循环血液中红细胞总量的测定技术比较复杂，所以临床上一般指外周血中血红蛋白的浓度低于患者同年龄组、同性别和同地区的正常标准。国内的正常标准比国外的标准略低。
地中海贫血是因为破坏血细胞造成的，是贫血中的一种，是一种遗传性的。
3地中海贫血症的遗传病学
4地中海贫血症的症状
根据病情轻重的不同，分为以下3型。
1.重型
出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。
2.中间型
轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。
3.轻型
轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。
5地贫能治愈吗？
地贫只会遗传，不会传染，而且目前还没有根治的方法。极轻型地中海贫血无贫血所以又叫做地贫基因携带者，轻型地中海贫血仅有轻度贫血，多在体检时才发现，这两型患者大多数都不会知道自己带有这种遗传基因。不需要特殊治疗，也不会严重影响生活。
中间型患者中度贫血，可接受药物治疗和脾切除手术，提高血红蛋白，但仅仅是改善贫血，不能治愈，相对较重的还要输血。
重型地中海贫血是一种非常严重的疾病，出生后3-6个月发病，他们需要终生定期的输血和接受除铁剂治疗。
6地贫检测—地贫防控，减少危害
地中海贫血属于一种“难治但可防”的疾病，如果能在婚前就进行地贫筛查和基因检测，进行遗传咨询，清楚了解自己的遗传背景，并且在孕前、产前做好地贫筛查和诊断，就可以准确获知夫妇双方是否携带同型地贫基因，预测自己的儿女患地贫的概率，进而决定是否有必要采取防护措施，从而减轻重型和中间型地贫对家庭和社会的危害。
地贫携带者并不表现出明显症状，与常人基本无异，因而不易察觉。如果夫妇双方都是携带者，那么他们的孩子有可能会换地贫。如果您是下列人群之一，建议您进行地贫基因检测：
1、地贫高发区人群，特别是婴幼儿、婚前、孕前、孕期人群；
2、有地贫家族遗传史的人群；
3、有临床典型的体征和症状的疑似患者；
4、地贫筛查有异常的人群。
7如果夫妻双方都是地贫基因携带者，能生健康宝宝吗？
若夫妻为同型地中海型贫血的带因者，每次怀孕，其子女有1/4的机会为正常,1/2的机会为带因者,另1/4的机会为重型地中海型贫血患者。因此,在遗传咨询及产前诊断方面,这是非常重要的疾病,具体能否要孩子要有足够的思想准备,必须重视产前诊断和咨询,可能有奇迹的发生,即有一个能成活且健康的孩子,但几率只有25%。
8地贫防控服务流程
9目前地贫治疗面临的挑战
1重型地贫患儿平均每月需输血2次，并排铁维持生命，治疗费用为元/月，并且随儿童体重增加成比例上升。2得不到有效规范治疗的患儿很难活到20岁。3造血干细胞：根治重型地贫患儿的唯一方法是造血干细胞移植，费用超过40万。医院由重庆著名外科专家彭联瑜、肛肠专家陈国琴夫妇二人共同创立。妇产科、肛肠科、外科是医院重点科室，兼具发展耳鼻咽喉科、儿科、内科、中医康复理疗科、皮肤泌尿科、麻醉科等十余个临床、医技科室。
医院现有医护人员人，副高以上职称专家25名。可开展无痛可视人流、美容剖腹产、腹腔镜胆囊切除术、微创保胆取石术、前列腺气化手术、智能PPH无刀去痔、微创疝修补术、腹腔镜阑尾炎手术等上百种手术。
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