年5月8日第23个“世界地贫日。今年主题”防控地贫,从孕前开始“地贫知识我们一起来学习什么是地贫?地贫的全称叫地中海贫血,又称“海洋性贫血”和“珠蛋白合成障碍性贫血”,是一组遗传性溶血性贫血。是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,严重时发生溶血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同,地贫可分成α地贫与β地贫两类。地中海贫血症状有哪些?影响日常生活与工作吗?地贫按照临床症状可以分为轻度、中度以及重度:轻度地贫患者没有明显的症状,表现跟普通人一样,没有什么特别,如果不经过检查发现连患者自己都不会想到自己是地贫患者。这样的患者不需要治疗,不影响日常生活与工作。中度地贫中度地贫临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、浑身疲乏无力,肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。在应急或在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状,甚至导致溶血危象,有生命危险。重度地贫重度α地贫胎儿一般在孕晚期就表现水肿综合症,超声检查会提示胎盘厚,胎儿心脏大,胸腔与腹腔积液,可能会出现死胎现象,或者在出生后马上死亡,孕妇也会有生命危险。重度β地贫患者出生时没有任何临床症状,一般3-6个月后开始出现逐渐加重的贫血,随着年龄增长,会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变,还会出现呼吸道感染,有生命危险,需要经常输血治疗维持生命,直至死亡,一般都不可能活到成年。地中海贫血应该如何预防?地中海贫血目前虽无一般的治疗方法可根治,但是可防可控制的,通过采取婚前检查、孕前检查以及产前筛查和产前诊断等防控措施,可有效减少重度地贫患儿的出生。问答我没有任何症状需要接受地贫筛查吗?地贫是一种隐性基因遗传病,是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因病。多数人只是携带地贫基本而不表现出任何贫血症状,或者症状非常轻微,多在体检时才发现,广东省人群中地贫基本的携带率高16.8%。因此,如果要了解个人地贫患病或携带基因情况,必须接受正规的临床地贫筛查和基因检测才能确定。为什么我筛查结果正常,我丈夫还要进行地贫筛查?若妻子本人是静止型α地贫,丈夫是一个轻度α地贫基因携带者,则会有1/4的机率生育一个中度地贫的患儿。但是,静止型α地贫不能被一般的筛查方法发现,因此若妻子筛查正常,丈夫一样有必要进行地贫筛查。但是,若夫妇二人都是静止型α地贫,则不会生育出中度地贫的宝宝。长按下面
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