世界地中海贫血日有一种贫血叫地中海

5月8日是“世界地中海贫血日”，地中海贫血属于一种具有遗传性的贫血，这是一种可以预测发生几率的疾病，为了能达到有效防止重症患儿出生的目的，需要我们重视婚前、孕前检查，遗传咨询及产前诊断。

地中海贫血（简称“地贫”），是一组遗传性疾病。因遗传基因缺陷导致合成血红蛋白异常，进而红细胞寿命缩短、破坏加速，引起进行性溶血性贫血。临床上常见α地中海贫血、β地中海贫血两种类型。调查资料显示，我国的广西、广东、海南和福建等省份为该病的高发区。

1、地中海贫血是如何遗传的？

◆若夫妇二人都不是地贫基因携带者，他们的子女将不会有地贫基因。

◆若夫妇双方只有一方是地贫基因携带者，每次怀孕，他们的子女有1/2的机会因遗传而成为地贫基因携带者。

◆若夫妇二人都是同类型地贫基因携带者，每次怀孕，他们的子女有1/4的机会成为中重度地贫患者。

2、地中海贫血症状有哪些？影响日常生活与工作吗？

地贫按照临床症状可以分为轻度、中度及重度：

◆轻度地贫

无明显的临床症状，表现跟普通人一样，其智力、寿命和生长发育基本都不受影响，如果不经过检查自己都不会想到自己是地贫携带者。

◆中度地贫

中度地贫临床表现差异很大，会有不同程度的贫血，浑身疲乏无力，肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。在应急或服用一些药物会出现急性溶血，加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。

◆重度地贫

重度α地贫胎儿一般在孕晚期就表现水肿综合症，超声检查会提示胎盘厚，胎儿心脏大，胸腔与腹腔积液，胎儿多数于妊娠23～40周死亡或出生后数小时死亡，孕妇也会有生命危险。重度β地贫胎儿患者出生时没有任何临床症状，一般在出生3-6个月后开始出现逐渐加重的贫血，肝脾大，发育滞后，靠反复输血和排出铁治疗才能维持生命，给家庭带来沉重的精神压力和经济负担。

3、如何预防地中海贫血的发生？

男女双方在结婚前应医院、妇幼保健院等机构进行地中海贫血遗传咨询，对地贫高风险家庭进行地贫筛查或地贫基因检测。夫妇双方同为α或β地贫基因携带者，孕妇需进行产前诊断，阻止重症患儿出生。

4、什么是地贫的产前诊断？

地贫产前诊断是通过采集胎儿的遗传物质（DNA）对胎儿进行基因诊断，确定是否为中、重度地贫基因型。

转载请注明：http://www.zhuangsp.com/gdyss/189.html