也许是遗传,也许是基因突变,有部分群体被确诊为基因携带或地贫类型,常碰到有的病人会问到,无家族遗传史,我单纯做个血常规可以确诊为地中海贫血吗?下面参考:
刘女士:“医院抽血化验,有的医生说是地中海贫血,有的说不是,以下是我的化验结果:HbA2:3.5%,HbF:0.8%。我是否属于地中海贫血,是否严重,能否生育”
答疑:“单从你的化验结果HbA2:3.5%,HbF:0.8%不能明确你是否患有地中海贫血,还需要参考该院实验室的HbA的正常值范围。理论上3.5%以下属正常范围;3.5%以上考虑为轻度地中海贫血。但你是在临界线上,就很难判断准确。医院作地中海贫血基因分析才能确诊。”
由此可见,单纯血常规并不能判断确诊为地中海贫血,而生育的问题,做下解答:“地中海贫血从病因学分类属遗传性疾病,但女性地中海贫血患者还是可以生育的。需要注意的医院检查,明确是α型或β型地中海贫血”如果夫妇双方都是地中海贫血基因携带者,就有1/4可能生育重型地中海贫血孩子,这就需在怀孕56~65天时对胎儿进行产前诊断,防止重型地中海贫血孩子出生。”
『注』
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