地贫产前筛查和产前诊断
云浮人群中地中海贫血基因的携带率高达25%，位于广东省前列。如果夫妻双方携带同类型的地贫基因，则有1/4的概率生出中重度地贫患儿。中重度地贫患儿多于出生后3-10个月出现中至重度贫血，需要进行输血和去铁治疗，费用巨大，给家庭和社会带来非常沉重的经济负担和精神压力。由于目前没有有效的根治方法，所以预防非常重要。预防地中海贫血患儿出生的一个有效手段是进行地贫产前筛查和产前诊断。
地中海贫血，也称“海洋性贫血”、“珠蛋白生成障碍性贫血”，一般简称“地贫”，是由于基因缺陷造成的遗传性溶血性贫血，不会传染，最常见的是α地贫与β地贫。地贫患儿血中红细胞变得僵硬、容易被破坏、寿命缩短，向全身输送氧气能力下降，造成患儿缺氧和溶血，并出现一系列相关临床表现。
地贫和平时说的营养性缺铁性贫血不同，营养性缺铁性贫血可使用铁剂治愈，而地中海贫血是一种基因性的遗传性贫血，用药物无法治愈。此病症状轻重不一，轻者可无症状，不需治疗，可存活到老年，而重者则在出生后3-12个月开始出现慢性进行性贫血，且日益严重，最后可因心衰致死。重型如不治疗，患儿多于5岁前死亡。
地中海贫血症状有哪些？影响日常生活与工作吗？
地贫按照临床症状可以分为轻度、中度以及重度：
轻度地贫
患者没有明显的症状，表现跟普通人一样，没有什么特别，如果不经过检查，连患者自己都不会想到自己是地贫患者。这样的患者不需要治疗，不影响日常生活与工作。
中度地贫
中度地贫临床表现差异很大，会有不同程度的贫血症状，浑身疲乏无力，肝、脾肿大，有时呈现轻度的黄疸。可根据日常贫血的程度通过输血治疗缓解症状。但在应急或在服用一些药物后会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。
重度地贫
重度α地贫胎儿一般在孕晚期就表现水肿综合症，经常胎死腹中或在出生后马上死亡，孕妇也会有生命危险。
重度β地贫患者出生时没有任何临床症状，一般3-6个月后开始出现逐渐加重的贫血症状，容易疲倦，食欲不振，体质虚弱，肝、脾肿大，随着年龄的增长，还会出现两眼距离增宽、鼻梁扁平等面容方面的改变，还可继发一系列的代谢障碍，有生命危险，需要经常输血治疗维持生命，直到死亡，多数病人于青春期前夭折。
怎样才能知道自己患有地贫？
地贫是一种隐性基因遗传病，是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因病。多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，或者症状非常轻微，多在体检时才发现。广东省人群中地贫基因携带率高达16.8%，平均6人就有一人携带地贫基因。因此，如果要了解个人地贫患病或携带基因情况，必须接受正规的临床地贫筛查和基因检测才能确定。
什么是地贫产前筛查？筛查结果正常可以%排除是地贫患者吗？
地贫产前筛查是指夫妻双方通过查血常规、血红蛋白电泳等方法对地贫进行筛查，若结果提示为地贫可疑，则必须进一步进行地贫基因检测，来确诊是否为地贫基因携带者，以及确定是哪一类的地贫。筛查结果正常者也不能%排除地贫，因为有一类α地贫叫静止型地贫，这类地贫基因携带者几乎没有任何临床表现，一般筛查方法也检测不出来，但若是夫妇二人都是静止型α地贫，则不会生育出中重度宝宝。
为什么我筛查结果正常，我丈夫还要进行地贫筛查？夫妇二人都有必要接受地贫筛查吗？
若妻子本人是静止型α地贫，丈夫是一个轻度α地贫基因携带者，则会有1/4的机率生育一个中度地贫的患儿。但是，静止型α地贫不能被一般的筛查方法发现，因此若妻子筛查正常，丈夫一样必须进行地贫筛查。但是，若夫妇二人都是静止型α地贫，则不会生育出中度地贫的宝宝。
什么是地贫产前诊断？
地贫产前诊断是通过采集胎儿的遗传物质（DNA）对胎儿进行基因诊断，确定胎儿是否为中、重度地贫基因型。夫妻双方已经确诊为同一类型地贫基因携带者，则胎儿有1/4的几率是中或重度地贫患者，为了防止中重度地贫胎儿的出生，必须进行产前诊断确认胎儿的地贫基因型。
我们夫妇二人都是同一类型地贫基因携带者，什么时候做产前诊断最好？
采集胎儿DNA的方法目前主要有：绒毛活检术采集绒毛组织、羊膜腔穿刺术采集羊水细胞、脐静脉穿刺术采集脐血等方法。检查时间分布为：绒毛活检术（孕11-14周）、羊膜腔穿刺术（孕15-24周）、脐静脉穿刺术（孕24周以后）。
哪些孕妇需要做胎儿地贫产前诊断？
父母双方若为同类型α或β地贫（轻型），怀孕以后，他们每次怀孕所孕育的胎儿中有25%的机率是正常胎儿、50%的机率是轻型地贫（同父母一样）、25%机率会是中重度地贫患者。我们只需要预防中重度地贫患儿的出生，所以如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，在怀孕后需要进行胎儿地贫基因的产前诊断。
夫妇双方都是地贫基因携带者，可以生育健康宝宝吗？该怎么做？
地贫分为α地贫与β地贫两类，父母地贫患病或携带基因状况不同则会对孕育的宝宝产生不同的影响，我们只需要预防中重度地贫患儿的出生。如果夫妇双方携带的是不同类型的地贫基因，不会生育中重度地贫患儿；如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，则每次怀孕均有1/4的机率生育出中重度地贫患儿，故这类孕妇夫妇应在孕前做好遗传咨询，每次怀孕都应做产前诊断，如果确定为中重度地贫患儿，应及时终止妊娠。
地贫遗存规律可见图示新兴县妇幼保健院是广东省地中海贫血诊断中心新兴筛查分中心，拥有先进的地中海贫血检测仪器，可以对轻、中、重度患者进行检测。希望全社会能北京哪治疗白癜风北京治疗白癜风好的正规医院
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