地中海贫血（简称“地贫”）是一种因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病，重型β地贫患儿需要终生输血治疗，平均存活年龄仅10岁左右，每年治疗费用至少10万元，每例重症地贫患儿出生给社会和家庭带来沉重的负担。
地贫的严重危害是可防可控的，但要做好地贫防控宣传工作，降低重型地贫出生缺陷发生。
一、地贫与一般贫血有什么区别？
贫血有很多种类，最常见的类型是因饮食中铁质缺乏而造成的缺铁性贫血，使用铁剂可以治愈，而地中海贫是一种遗传性贫血，用药物无法治愈。
二、什么是地贫基因携带者？
地贫是一种隐性基因遗传病，广东省人群中地贫基因的携带率约为11.07%。携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，称之为地贫基因携带者。
三、地中海贫血症状有哪些？
地贫按照临床症状可以分为轻度、中度及重度。轻度地贫患者没有明显症状，不需要治疗。中度地贫临床表现差异很大，会有不同程度的贫血，服用一些药物会出现急性溶血，甚至有生命危险。重度α地贫胎儿在孕晚期会出现死胎的现象，或者在出生后马上死亡。重度β地贫患者一般3-6个月后出现逐渐加重的贫血，需要经常输血治疗维持生命，直至死亡，一般都不可能活到成年。
四、地贫可以治愈吗？
目前还没有根治的方法。而骨髓移植是目前唯一可能治愈重度β-地中海贫血的方法，但大约只有25%的患者能配型相合供者。但治疗费用非常昂贵。因此防止重度地贫患儿出生，是预防地贫的最有效措施。如果是轻型的地中海贫血，不需要特殊治疗。
五、什么是地贫的筛查？
地贫产前筛查是夫妻双方通过查血常规，红细胞脆性等简单方法即可对地贫进行筛查，若结果提示为地贫可疑，则必须进一步进行地贫基因检测来确诊是否为以及是哪一类地贫。
六、我没有任何症状，需要接受地贫筛查吗？
地贫是一种隐性基因遗传病，多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状。因此，如果要了解个人地贫患病或携带基因情况，必须接受正规的临床地贫筛查和基因检测才能确定。
七、为什么我筛查结果正常，我丈夫还要进行地贫筛查？
若妻子是静止型α地贫，丈夫是轻度α地贫基因携带者，则会有1/4的机率生育中度地贫的患儿。但是，静止型α地贫不能被一般的筛查方法发现，因此若妻子筛查正常，丈夫一样有必要进行地贫筛查。
八、什么是地贫的产前诊断？
地贫产前诊断室通过采集胎儿的遗传物质（DNA）对胎儿进行基因诊断，确定胎儿是否为中、重度地贫基因型。夫妻双方已经确诊为同一类地贫基因携带者，则胎儿有1/4的机率是中或重度地贫患者，为了防止中重度地贫胎儿的出生，必须进行产前诊断确认胎儿的地贫基因型。
九、夫妇双方都是地贫基因携带者，可以生育健康宝宝吗？
地贫分为α和β成两种类型，父母地携带基因状况不同则会对宝宝产生不同的影响。如果夫妇双方携带的是不同类型的地贫基因，不会生育中重度地贫患儿；如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，则有1/4的机率生育中重度地贫患儿，所以在怀孕后需要进行产前诊断。确定为重度地贫患儿，应及时终止妊娠。
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