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基因科普关注地中海贫血不只是贫血那

地中海贫血症,又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于是通过基因遗传,治疗相当困难,目前还没有发现治愈这一疾病的有效方法。地贫虽不能治却一定能防。我们有必要清楚地认识并了解如何预防地贫,这是对生命负责的需要。

  地中海贫血是一类由于常染色体遗传性缺陷,引起珠蛋白链合成障碍,使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏,因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。

  正常成人血红蛋白中的珠蛋白,是由四条肽链所组成的,本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ、δ链,分别由其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、γ和δ等4种类型,其中以β和α地中海贫血较为常见。

  地贫是由于基因突变引起的遗传病,没有药物可以治疗

  地贫携带者:一般和正常人一样,无明显临床症状,仅少数会有轻度贫血,其智力、寿命和生长发育都不会受到影响。

  中间型地贫:病情介于地贫携带者和重型地贫之间。临床症状严重程度不一,轻者没有明显症状,无需治疗;重者则需要进行定期输血、切脾等治疗。

  重型地贫:一般专指重型β地贫。因为重型α地贫多数胎死腹中或出生后不久死亡。而重型β地贫患者出生时没有临床症状表现,一般在3-6个月开始出现症状,如不治疗常于5岁前死亡。

 目前治疗重型β地贫的常规方法是通过规范长期的输血和应用铁螯合剂排铁。重型β地贫患儿从3-6个月开始发病起,就需要终身、定期及及时的治疗。输血和排铁的治疗费随着年龄和体重的增长而增加,从儿童期的每月上千到成年患者的每月近万元治疗费,给家庭带来沉重的经济压力和精神负担。

  避免生下地贫宝宝从孕前婚前开始

 

 地中海贫血一般多发于儿童,而且遗传的因素占主要原因

  

基因检测有效预防地中海贫血

  基因检测能是针对受检者基因进行诊断,准确地揭示重型患者和没有临床症状的静止型患者的病因,并应用于产前诊断中,能有效防止严重地贫患儿的出生,降低地贫发生率,对提高新生人口遗传素质具有极重要的意义。建议女性朋友在进行妊娠前一定要做相对应的检查,尽量减少患儿出生的几率。

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