地中海贫血轻型即为携带者，不需要接受治疗，中间型以及重型的地中海贫血患者需要根据血红蛋白的指数，评估病情情况，积极开展接受治疗，对于地中海贫血的基因检测，是每位孕育期间的妈妈所顾虑的问题。
在珠蛋白生成障碍性贫血的诊断中，传统的检测方法对于轻型的病人及携带者的检出较为困难，且容易受到输血等治疗的干扰。分子生物学的证据对于诊断越来越重要，不仅有助于找到病人的发病原因，亦有利于治疗选择。
地中海贫血的基因突变检测。检测内容包括：
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①：α地中海贫血基因检测，检测中国病人中普遍发生的α珠蛋白基因上--SEA、-α3.7和-α4.2基因位点的缺失，检测覆盖率95%左右;
②：β地中海贫血基因检测，检测中国人常见的17个位点的18种基因突变及微缺失，检测覆盖率95%以上。
标本采集：枸橼酸或EDTA抗凝全血4ml混匀(枸橼酸或EDTA管2管)，室温放置不超过12小时，运输时需用泡沫箱加冰袋密封，应保证冰袋不全融，且运输过程不宜超过72小时。
收费标准：α地中海贫血基因检测元、β地中海贫血基因检测元
以上的相关医院为准，仅供参考，对于产前的遗传病检测，地中海贫血是不可被忽略的。
『注』
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