香港每8个人就有一人带有地中海贫血（简称地贫）基因。地贫是一种遗传性的血液病，可分为轻型、中型及重型。轻型地贫患者即指携带有地贫基因者，大部份没有病征，与正常人无异，毋须接受治疗，只有少数人或有轻微贫血；中型及重型地贫患者需接受输血，前者毋须定期输血，后者则需终身定期输血，全港约有人。地贫基因携带者不会演变成重型地贫患者。
地贫妈妈冒险怀胎38岁的阿思患有重型地中海贫血症，由于父母都是地贫基因携带者，所以连同她在内，五兄弟姊妹中有二人都患地贫。由于家人骨髓不脗合捐她，故她目前须每四周接受输血一次，并服用去铁药，去除因长期输血而积聚在体内的铁毒素。
一向爱小孩的她，三年前决定与丈夫生儿育女，医院打排卵针助孕，惟成功怀孕后两个月不幸流产。来年，她收拾心情，再接再厉，诞下足月男婴诺诺，惟他遗传地贫基因，出世时只有五磅多，血糖亦偏低。诺诺现时个子都较同龄小朋友低，且须见营养师。
地贫患者要成功怀孕并非易事中大妇产科学系助理教授钟佩桦解释，重型地中海贫血患者因长期输血，而致体内积聚铁质，铁可影响脑下垂体，减少女性贺尔蒙的制造，增加怀孕难度；铁毒素亦可直接影响卵巢及睾丸，从而影响卵子及精子的制造。
怀孕会加重有关孕妇器官上的负担，铁过多可致心衰竭，继而难产，而有关患者在怀孕期间流产的风险，较一般孕妇高百分之七，早产风险则高两至三倍。她提醒，有关患者孕妇勿乱吃补充剂，坐月时亦要小心进补，以免摄取过多铁质，宜多摄取叶酸、钙质及维他命D，以助身体制造血红球，及促进骨骼健康。
基因诊断助筛走异常胚胎地中海贫血儿童基金主席马绍钧表示，夫妇一方是地贫基因携带者，子女便有一半机会遗传成为地贫基因携带者；若夫妇二人都是有关携带者，子女则有四分一机会患上重型地贫，建议夫妇可在生育前进行胚胎植入前基因诊断，透过体外受精，再利用分子病理分析染色体有否地贫基因，然后筛走异常胚胎及进行胚胎植入，历时两个月，成功怀孕率达八成，但须花费约十五至二十万元。怎麼可知道我和伴侣有没有遗传病?
随着医疗技术发展，基因检测已可应用于疾病未发生前，作早期风险评估，从而作出适当的计划预防。建议计划生育的夫妇，如果家族具有遗传病史或怀疑自己是隐性基因携带者，可选用亚洲医旅的孕前遗传病－基因版检测，了解自己与伴侣的基因，评估多种遗传疾病的风险，避免遗传疾病的隐性基因传给您的下一代。
我有遗传病，还能诞下健康宝宝吗?
尤如上文中提及的专家建议，计划生育的夫妇透过胚胎植入前的基因诊断可达至优生优育的效果。亚洲医旅最近医院(ThailandVibhavadiHospital)推荐的泰国试管婴儿服务，当中就提供两项先进的基因技术PGD及PGS让客人选择。国内不孕不育问题严重，一子难求，不少夫妇在接受试管婴儿时都会同时选择以上技术辅助生育，期望能诞成功下健康宝宝。PGD孕前基因诊断是在胚胎植入母体前作的基因诊断技术，将携带遗传疾病的胚胎筛走，植入正常胚胎，从而避免遗传疾病传给下一代。另一先进基因检测技术是PGS孕前遗传筛检，用于筛查胚胎的染色体数目是否正常再植入母体，适合特别渴望诞下儿子或想要添个女儿的夫妇。而这种方法亦有助高龄女性、不孕症、习惯性流产、或者反复试管婴儿失败的女性提高受孕成功率。医院生殖医学科专科医生骆红医生亦表示，在25对接受了以『新一代基因排序系统』(NGS)技术进行(PGS)及(PGD)的夫妇中，(PGS)个案的成功怀孕率达67%；而(PGD)个案的成功怀孕率更达83%，显示将NGS应用在胚胎植入前基因检查上，能协助有需要的夫妇找出合适的胚胎作移植，提升怀孕率及减少流产风险。
怀孕了，怎知腹中宝宝是否有遗传病?
即使您已怀孕了，在怀孕早期(怀孕8周)已可进行检测，及早预知宝宝健康风险，避免他/她出生后受疾病煎熬。亚洲医旅NiPT23无创23染色体NGS10M扫描是一项安全、简单的无创性产前检测，能全面扫描胎儿23对染色体，检查胎儿罹患染色体异常的疾病（唐氏综合症、爱德华氏综合症和巴陶氏综合症）风险，例如唐氏综合症、地中海贫血等。适合紧张下一代健康的高龄产妇以及唐氏综合症（OSCAR）高风险孕妇。NiPT23+无创23染色体NGS30M加强版，则是扫描全23对染色体+20种微缺失，让母亲能在怀孕初期接受更全面、更安心的检查。
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