地贫防控，从婚前、产前开始！
◇四川省属于全国地贫高发区域
◇地贫的危害：死亡的代名词
◇地贫难治但可以预防
什么是地中海贫血
地中海贫血（简称地贫）---世界上发病率最高、危害性最大的单基因遗传病之一。
地中海贫血是由于人体珠蛋白基因突变或缺失而导致某种珠蛋白链合成障碍，造成α或β-珠蛋白链合成速率的不平衡，血红蛋白的组分发生改变，而导致的溶血性贫血。
根据受累珠蛋白链的不同，主要分为两种：
α-地中海贫血和β-地中海贫血
根据病情的轻重，地贫可分四个等级：
重型、中间型、轻型、静止性。
权威杂志《中华医学遗传学杂志》报道：
四川省的地贫携带率为4.7%，即：每20个人中约有1人携带有地贫基因，在全国，属于高发地区。
地贫的危害及预防
若宝宝遗传了来自父母的地贫基因而发病，将导致胎死腹中或宝宝出生后坚持每月输血，费用高昂（平均每月1万元以上），且平均存活率仅10岁。
幸运的是，现代医学可以通过对孕产妇或妇女的地贫基因筛查，发现高风险孕产妇，从而避免地贫宝宝的诞生。这即对宝宝负责，也对家庭负责。
地贫的遗传模式
地贫为常染色体隐性遗传，与性别无关，男胎女胎发病机率均等。
基因携带者与正常人结婚
若夫妇二人确诊一方为地贫基因的携带者，而另一方完全正常，则每次怀孕，孩子有1/2几率是地贫基因携带者，1/2完全正常。
两个同型基因携带者结婚
若夫妇二人是同一种地贫基因的携带者，那么每次怀孕都有1/4的概率怀有重度地贫患儿的可能。
QA
Q1:正常夫妻可能生出地贫宝宝吗？
A:完全可能。由于地贫为隐形遗传性疾病，且四川人群地贫基因携带率高，每20人中就有1人携带有地贫基因，夫妻双方可以完全无症状，但宝宝就可能为地贫患者；
Q2:孕产妇筛查为阳性（即地贫携带者）怎么办？
A:立即通知配偶检查地贫基因，如果配偶为阴性（即没有携带地贫基因），则宝宝不会患中重度地贫，继续妊娠；如果双方皆为阳性，那么尽快进行产前诊断，避免生出中重度地贫宝宝。
Q3:这次检查了，第二次怀孕还需要检测吗？
A:不需要，由于是基因检测，人类的基因终生不会变，所以终生制需要检测一次，本次检测的结果同样对下次具有指导意义；
Q4：经产前诊断胎儿确诊为地贫宝宝，怎么办？
A:如果是地贫宝宝，有三种情况：重型地贫：建议终止妊娠；中间型地贫：出生后少数宝宝可能发展为严重贫血，但不属于国家规定的终止妊娠的疾病，由家长决定是否保留胎儿；轻型地贫：可以继续妊娠；
Q5:是否检测复杂，有伤害吗？
A:非常简单，且无伤害。即抽取孕产妇的静脉血2-3ml即可；
Q6:检测报告合适领取？
A:一般为：本周采血，下周初报告，阳性报告者，我们会电话通知，医院检测；
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