在市妇幼保健院产检中心地中海贫血筛查室,记者看到,医生正在为孕妇认真做检查。据医生介绍,预防地中海贫血的最有效办法是婚检。除婚检外,产前诊断也是预防地中海贫血发生的重要手段。
据了解,地中海贫血是一种遗传病。因遗传基因缺陷导致合成血红蛋白异常,使红细胞寿命缩短、破坏加速,引起进行性溶血、贫血、黄疸。是产前分子遗传诊断的重点。临床上常见α、β两种类型。是广东省发病率最高的人类单基因遗传病之一。
我市自启动地中海贫血筛查以来,该项目顺利推进。市卫计局相关负责人表示,实施一年来,此项民心工程初见成效。至目前为止,共婚检人,婚检率62%,发现地贫筛查阳性人,夫妻双方阳性的共18对。孕产妇筛查地贫例,发现阳性例,例进行了基因检测,31对确认同型地贫,25例产前诊断;有2例重型地贫和10例水肿综合征终止妊娠。新生儿疾病筛查例,迄今为止,出生了2例重症地贫儿,与年比较,重症地贫儿发生率降低了60%。
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