地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
?根据合成障碍的珠蛋白链类型（如α链合成缺乏），通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。
?根据病情轻重的不同，可简单分为以下3型：重型、中间型和轻型。
1轻型地中海型贫血患者通常只是基因携带者，没有明显的临床症状，可能会有轻微贫血，无需特殊治疗。他的寿命与正常人一样，很多人甚至一辈子也不知道自己是地中海贫血的基因携带者，但会将地中海型贫血的基因遗传给下一代。
2轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。注意饮食起居和避免劳累，可以减少并发症、改善症状。
3重型地中海型贫血患者不是胎死腹中，就是在出生后需要终生输血，婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块、发育迟滞等，且寿命比一般人短。心衰和感染是未经治疗的地中海贫血患儿的主要死因。本病如不治疗，多于5岁前死亡。
正在输血的地中海贫血儿童
中间型和重型地贫通常靠输血和去铁治疗维持生命，这些方法都需终生进行，家庭将承受巨大负担。目前，唯一能够根治地中海贫血的方法是造血干细胞移植，但移植的费用多，且有一定风险。
地中海贫血在地中海沿岸国家和东南亚各国多见，我国长江以南各省均有报道，以广东、广西、海南等省区发病率较高，在北方较为少见。有资料显示，在广西、广东、海南等南方省区，地中海贫血基因携带者高达20％以上，两广地区地中海贫血的发病率呈逐年上升趋势。
地中海贫血是基因遗传病。如果只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者，他们的子女有50％是正常小孩，25％是轻型地中海贫血（基因携带者），不会有重型地中海贫血小孩；如果夫妇双方都带有地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血，他们的子女就会有25％是重型地中海贫血，50％的是轻型地中海贫血（基因携带者），另有25％的才是正常者。
由于大家对地中海贫血的认识不足，在婚前、孕前和产前没有进行地中海贫血筛查，导致越来越多的地中海贫血婴儿降生，其中不乏重型患者。重型地中海贫血婴儿的出生，对每个家庭都是天大的灾难。在准备怀孕前进行地中海的基因筛查，是对下一代的负责。
除了孕前检查，目前通过第三代试管婴儿技术PGD基因诊断，能够从根本上避免地中海贫血缺陷儿的出生。PGD(preimplantationgeneticdiagnosis)，即种植前基因诊断,也就是第三代“试管婴儿”。主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术基础上出现的，精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病并能提升试管婴儿成功率。全世界遗传性疾病有余种，目前通过使用第三代试管婴儿技术，能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种，其中就有地中海贫血证。
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