专家指出，地中海贫血在南方，特别是广东地区的发病率极高，如果一旦患上地中海贫血，轻者影响生活重者会直接影响到患者的生命。所以为了减少地贫的发病率，不让孩子一出生就带着疾病痛苦，现在的准妈妈们都有必要做地贫筛查。
地中海贫血筛查结果是阳性，什么意思?
地贫筛查阳性有可能是地贫患者或者基因携带者，产前筛查发现孕妇为地贫基因携带者后，其配偶也需要前来接受检查，如果查出双方为同类型地贫基因携带者，则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫，医生会建议孕妇终止妊娠，如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。
专家表示，如果发现孕妇为地贫基因携带者，医院进行检查，这样中间可能会耽误时间，再加上检查所需时间，可能会使之后的产前诊断时间紧迫，所以产前诊断也应该预留“提前量”，在孕早期进行。
地中海贫血属于一种“可防难治”的遗传性疾病，专家提醒，如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，并且在产前做好地贫筛查和诊断，就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。
关于地中海贫血的诊断，这里讲述一下。
根据临床特点和实验室检查，结合阳性家族史，一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。
对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂，临床表现各异，仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异，相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。
血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件，但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。
地中海贫血严重威胁优生优育。需做好地贫筛查工作，确保思想上高度重视、行动上富有成效。要建立健全机构，加强技术力量培训，提高筛查准确率。要加强婚检工作，提高服务质量，确保优生优育。
『注』
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