血于年由Coo地中海贫ley和Lee首先描述，最早发现于地中海区域，当时称为地中海贫血，国外亦称海洋性贫血。实际上，本病遍布世界各地，以地中海地区、中非洲、亚洲、南太平洋地区发病较多。在我国以广东、广西、贵州、四川为多。
1.地中海贫血的产生原因
这是一类由于常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白链合成障碍，使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。通常将地中海贫血分为α、β、γ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。β地中海贫血是PGD诊断最多的常染色体隐性遗传病之一。
2.地中海贫血的生育风险
因为地中海贫血是一种遗传病，所以患者最担心的就是这样的病情会遗传给孩子。但如果地中海贫血患者携带的是不同型的地贫基因，是可以要孩子的，所以地中海贫血是能生育的。
年7月，医院完成了世界第一例对α地中海贫血携带者夫妇的PGD检测，检测了15个胚胎的卵裂球，有8个携带了致病金，另外7个中选择了2个胚胎进行移植，生出了健康婴儿。相信随着PGD技术的不断发展，更多的地中海贫血患者将拥有自己健康的宝宝。
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