地中海贫血，即海洋性贫血，是由于常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白肽链合成障碍，使一种或几种珠蛋白肽链数量不足或完全缺乏，从而造成这种珠蛋白链参与的血红蛋白的合成量减少。其中α珠蛋白链合成受抑者，叫做“α海洋性贫血”;β珠蛋白链合成受抑者，叫做“β海洋性贫血”。
我国广东、广西、四川、台湾诸省α和β海洋性贫血都较常见，长江以南省市如浙江、福建、江苏、上海、贵州、江西、湖北等都有散在病例报道。
地中海贫血基因型多样化，如何判断“轻重”?
海洋性贫血基因型和表现型均多样化，差异很大。临床上常根据症状及体征的轻重分为轻型、中间型和重型;而基因型又可分为纯合子和杂合子型。一般重型肯定为纯合子，轻型肯定为杂合子，而中间型则包含着许多遗传基础不同的疾病，包括较轻的纯合子及较重的杂合子β海洋性贫血、血红蛋白H病及α与β海洋性贫血杂合子等。
不同病情程度的地贫患者临床表现：
(1)纯合子海洋性贫血
婴儿期(生后6～9月)发病，进行性贫血，面色苍白，黄疸，消瘦，腹部逐渐隆起，肝、脾进行性肿大。因为发育迟缓可形成特殊外观：头大，额、顶、枕骨隆起，两颊突出，鼻梁低平，两眼距离增宽。骨骼改变遍及全身，主要由于骨髓长期显著增生，使骨髓腔变宽，骨皮质变薄。多数患者于幼年即死亡，死亡原因多为感染、晚期血色病所致脏器损害。如能存活在性发育期，常因发育障碍而无第二性征，其他内分泌功能障碍亦较常见。患者常因脾肿大、脾功能亢进而有白细胞、血小板减少，出现各种感染及出血症状。
(2)杂合子海洋性贫血
多数患者无症状，少数患者常感乏力，可有轻度贫血，脾肿大。生长发育正常，无骨骼改变，一般在家族调查或普查时发现。低色素贫血。血片中可见到靶形细胞，红细胞渗透脆性减低，嗜碱性点彩细胞增多，HbA2轻度增高。骨髓红系细胞增生轻度增多，铁染色显示铁粒幼细胞增多。
以上内容就是关于地中海贫血基因筛查及病情轻重程度变化的详细介绍，希望能够帮助大家尽早了解清楚具体的病情，积极诊治。
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