第一眼看到这个题目，你很可能会楞一下：致病等位基因还有优势？是的，地中海贫血等位基因有其独特的优势：“抗疟疾”。
地中海贫血（Thalassemia，下称“地贫”），顾名思意：就是在环地中海地区发病率较高的一种疾病。其实在中国的广东、广西延海地区，以及东南亚地区，这种病也广泛存在。在广东地区的地贫携带者比例高达8%。
现在，人们已经对地贫的病因了解得很清楚：就是编码血红蛋白2种亚基，α或者β亚基，的基因发生了突变：
正常人拥有4个血红蛋白α亚基、和2个β亚基：
如果α亚基的拷贝数减少到3个，就成了α地贫的携带者，但没有明显的病症；
如果α亚基的拷贝数减少到2个，就变成了α地贫的患者；
如果β亚基发生非同义突变（改变氨基酸序列的突变），根据突变血红蛋白功能的影响不用，分为轻型、中型、重型地中海贫血；镰刀贫血是β地中海贫血的一种；
地中海贫血一般呈隐性遗传。但是登高、剧裂运动，会让隐性携带者发病。
各种地中海贫血的症状：
缺氧，需要输血；
因为红细胞的破裂、血红素的代谢量更加大，加大了胆脏、脾脏的负担，患者往往有肝脏、和脾脏的肿大。
上面说了这么多，都不是本文要讲的重点。本文要讲的是：绝大多数功能缺陷型的基因突变，因为生存选择的原因，在人群中的携带率都很低。为什么地贫的等位基因可以高达8%的携带率？
答案就是：地贫等位基因可抗疟疾。
疟疾的病原体是疟原虫，这是由蚊子传播的一种疾病。疟原虫经蚊子叮咬进入人体后，很快钻到血细胞中，利用红细胞中的各种营养物进行复制、增殖，红细胞破裂后，新疟原虫钻到更多的红细胞中，……，并不断重复这一过程。
在发现奎宁可以治疗疟疾之前，人类一直缺乏主动对付疟疾的手段。
但是在漫长的对环境的适应过程中，生活在热带延海（湿、热）环境中的人群基因库中保留下了对对疟疾的基因：地中海贫血基因。
凡是带有地中海贫血基因的人，其红细胞中的血红蛋白都不是很稳定，当疟原虫钻进了这种血红蛋白不稳定的红细胞后，其血红蛋白往往很快就会发生凝集，红细胞马上破裂，入侵的疟原虫还没来得及复制，就随着红细胞的破裂而死亡。
这个过程也可以理解为：脆弱的、带地贫基因的红细胞，通过自杀，同时也杀死了入侵的疟原虫。所以带地贫基因的人，就不得疟疾了。
搞明白了地贫抗疟疾的原理，就可以很容易地理解：
为什么湿、热的地方，带地贫基因的人的比例就高；而干、冷的地方的人，很少有地贫基因。
因为只有又热、又湿的地方，蚊子才多，疟疾的流行程度才高。所以，在热的地方生存选择的压力会把那些有地贫基因的人留下来。
地中海贫血是欧洲人定义的，地中海是欧洲的南部、且靠海，环境相对湿、热，这里携带地贫基因的人数就多。
在广东省有8%的地贫等位基因携带者，也是因为当地的湿、热环境。
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