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地中海贫血是一种染色体隐性遗传病，广西是高发区，携带率达20-25％，基本无法根治，预防与监控是降低其发生率的最有效方法。我院超声诊断、产前诊断专家万里凯、田矛、陈彦红等自年起开展了《超声检测在地中海贫血产前筛查的应用研究》，在国内首次运用脐动脉、脐静脉内径及多项超声指标联合应用于地贫产前筛查，对地贫早期无创产前筛查有较大价值。经专家鉴定，该研究结果达国内领先水平，荣获年度广西医药卫生适宜技术推广奖二等奖。
超声检查是地贫产前观察胎儿结构的安全、无创的首选方法，具有可动态观察、重复操作、简单而准确的优点，可检测到重型地贫常于晚孕才出现的心脏大、肝脾肿大、腹水等征象，但此时引产对母体损伤较大，因此有必要寻找更敏感的指标以便在妊娠更早期筛查出重型地贫。该研究通过对例次地贫高危胎儿及例次正常胎儿行常规超声检查及加测游离段脐动、静脉内径，并与地贫基因检测结果及出生后证实为正常的胎儿进行对比分析。研究结果显示：中孕早期地贫胎儿游离段脐动、静脉内径增宽，出现的时间早于重型地贫其它异常超声征象；应用ROC曲线分析获取的中孕早期游离段脐动脉内径、脐静脉内径对地贫诊断的截断值对地贫的早期产前无创性筛查有较高价值；中孕期胎儿心胸比值、脐动静脉内径及其比值、胎盘厚度等多项超声指标联合应用，对地贫的判对率达91.8％。此外，还建立了广西超声检测中晚孕各孕月游离段脐动、静脉内径参考值范围。
以往对地贫产前筛查的超声研究多采用单一指标如心胸横径比值、脐动脉血流速度、大脑中动脉峰值血流速度等，但应用脐动脉、脐静脉内径及多项超声指标联合应用于地贫产前筛查的研究尚属首次。该研究发表论文9篇，综述1篇，研究成果在国内学术会议作专题报告及交流，已在我院、医院等20医院推广应用，产生了较好的社会和经济效益。（陈燕）文稿来源：广医院文稿编发：宣传科觉得不错，请点赞或转发
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