------从婚前检查、产前筛查、产前诊断及胚胎植入前诊断到新生儿疾病筛查，我院地中海贫血防控工作扎实开展
年7月28日上午，自治区卫生计生委广西地中海贫血实验室质量控制督导专家组在广西医科大学陈萍教授带领下,来到柳州市妇幼保健院柳东分院，对我院地中海贫血防控实验室进行检查，重点对地中海贫血的实验室质量控制进行了督导。专家组对我院地贫防控工作取得的成绩给予充分肯定，并对实验室安全及规范存在问题提出了中肯的意见。市卫计委妇幼科孙晶晶副科长、我院纪委书记邱萍、医学遗传科蔡稔、唐宁及围生科王远流等陪同督导并听取了专家组的反馈。
专家组在检查地贫筛查的质量控制
专家组在查看地贫基因实验室试剂储存区
专家组在查看地贫基因实验室样本制备区
专家组在查看地贫基因实验室生物安全设施
专家组在查看地贫实验室质量控制文件资料
柳州市妇幼保健院全面的地中海贫血防治措施
地中海贫血是一种以溶血性贫血为特征的遗传性血液病，在广西、广东等南方地区多见。根据我院于年完成的柳州地区人群地中海贫血的分子流行病学调查研究揭示，柳州地区地贫基因携带率为18.97%。为此，我院于本世纪初期就在柳州市开展婚前、产前人群地贫携带者筛查及高危胎儿产前诊断工作，有效地降低了重度地贫患儿的出生，提高了人口素质，并把这一成果在广西推广应用。年，广西壮族自治区政府发文全面实施“地中海贫血防治计划”。作为广西地贫产前诊断分中心，我院一直肩负着柳州地区地中海贫血防控的重任并不断的努力。据统计，近3年，我院共对有生育中重度地中海贫血风险的妊娠进行绒毛、羊水、脐带血产前诊断例，检出了例中、重型地贫胎儿（其中巴氏水肿胎例，HbH病例，中、重型β地贫例），检出重型、中间型地贫儿终止妊娠率分别达99%、35%，使得柳州市重型地贫患儿的出生率降低90%以上。年在全面实施一、二级预防的基础上，我院在全市开展新生儿地贫筛查工作，使中重型地贫儿能得到早期干预，同时对一、二级预防效果进行评价，为政府地贫干预措施的不断完善提供了依据。年起，我院开始地贫胚胎植入前诊断的研究工作；年在广西首家获得胚胎植入前遗传学诊断（PGD）技术准入许可，该技术把地贫的干预提前到胚胎植入前，可避免既往妊娠后诊断出重型地贫胎的引产带来的痛苦和风险。据统计，我院自获地中海贫血胚胎植入前诊断许可一年来，共完成检测周期58例，移植周期46例，妊娠25例，妊娠率54.3%，经诊断出生宝宝8例均为健康宝宝。自此，我院已形成了从婚前检查、孕前筛查、胚胎植入前诊断、产前筛查、产前诊断、新生儿筛查及对检出地贫儿早期治疗的地中海贫血围婚期四级群体筛查，植入前、产前、产后诊断及地贫治疗等完整的地贫防治体系，扎扎实实、尽职尽责地做好柳州地区的地贫防治工作。
文：徐玉婵谢莉
图：陈大宇
编辑：唐思思
排版：陈萌
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