地中海贫血是一种遗传病，发生地区主要集中在长江以南各省，广东、广西等是此病的高发病区。
地中海贫血，可分为不同类型，以α和β地中海贫血较常见。重型α地贫完全无α链合成，又称HbBart’s胎儿水肿综合征，致流产、死胎或新生儿死亡。重型β地贫β链生成完全或几乎完全抑制，出生后呈慢性进行性贫血，如不治疗，多于5岁前死亡。但轻型“地贫者”即杂合子介于重型与正常人之间，也可无症状，容易被忽略。
地中海贫血，按照遗传方式，夫妻其中一方患有轻型地贫者，所生的孩子有50％机会成为轻型地贫，可以生育；如果夫妻双方均为同一类型轻型地贫者，所生的孩子有25％为正常儿、50％轻型地贫儿，可以生育，25％为重型地贫儿，应终止妊娠。
为了杜绝重型地贫儿的出生，目前采取一种既经济又方便的方法进行筛查，方法是：婚检时，男、女双方取外周血，利用血红蛋白电泳及血细胞分析中的MCV(平均红细胞体积)、MCH(平均红细胞血红蛋白含量)、RDW-CV(红细胞分布宽度)等指标进行联合筛查，对其中一项筛查异常者，均需进一步抽血行DNA检查以确诊。对干夫妻确诊为同一类型地贫者。在妻子怀孕后，对胎儿进行产前诊断，抽取绒毛、胎儿脐带血或羊水进行检查，对重型地贫胎儿选择终止妊娠，轻型地贫及正常胎儿继续妊娠至分娩，这样才能减少围产儿的死亡率，利于优生。因此各位育龄男女青年要生育一个健康聪明的宝宝，必须在婚前检查时就做好地中海贫血的筛查及确诊工作。
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