年，我院遗传优生科对地中海贫血高危孕妇进行产前诊断，共确诊5例重型b-地中海贫血，此类胎儿出生数日即出现贫血、肝脾肿大、发育迟缓、黄疸、骨骼变形。如不治疗，患儿常于5岁前死亡，还可导致严重产科并发症。因此，遗传优生专家建议，此类情况应终止妊娠。那么，地中海贫血高危孕妇还能生育正常孩子吗？
让我们先来了解一下，什么是地中海贫血？
地中海贫血是一种常染色体隐性遗传性溶血性贫血，根据临床特征可分为地中海贫血携带者、中间型地中海贫血、重型地中海贫血。地贫携带者可无明显临床症状，智力、寿命、生长发育均可正常。中间型地贫临床症状严重程度不一，轻者无症状，重者可胎死宫内或需进行输血、切脾等治疗。我国地贫高发区为长江以南的广大地域，其中尤以广西、广东和海南三省，湖南省的地贫发病率大约5%。
什么是地中海高危孕妇？
存活下来的地中海贫血患者绝大部分是静止型地贫和轻型地贫携带者，地贫携带者同正常人婚配，其后代有50%的机会成为轻型地贫携带者。静止型地贫与轻型地贫婚配，有25%的机会生育中间型地贫。如果夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，胎儿有25%的机会为正常，25%的机会为重型地贫患者，50%的机会为地贫携带者，如果夫妻双方携带不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得地贫。因此夫妻双方之一携带地中海贫血基因，均可视为高危。地中海贫血高危孕妇仍可生育正常孩子或发育正常的携带者。
如何对地中海高危孕妇进行产前诊断？
目前多采用羊水穿刺术抽取适量羊水进行基因诊断，羊水中有胎儿脱落细胞，经过基因诊断技术处理，可以判断胎儿的基因型。羊水穿刺术导致胎儿丢失的概率不超过1/。
如何预防地中海贫血？
1、对于普通人群，还不知道自己是否是地中海贫血的携带者，有必要进行婚前或婚后的血液学筛查及遗传咨询，可以有效阻止重症地贫儿的出生。
2、对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带的夫妇，复合型地贫携带者的夫妇，均需进行产前诊断。
地贫妈妈来我院遗传优生科的就诊流程：
Step1：孕前或早孕时，妇科或产科常规抽血检测血常规，
Step2：血常规指标异常抽血检测地中海贫血筛查。
Step3：地中海贫血筛查指标异常，遗传咨询后知情选择基因诊断。
Step4：女方基因诊断结果异常，遗传咨询后男方知情选择地中海贫血筛查或基因诊断。
Step5：如果夫妻双方携带不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，无需进一步检查，夫妻双方携带地中海贫血基因，需行产前诊断。
绿色通道：
我院遗传优生科已向长沙市各区妇幼保健所发放地贫转诊单，地贫妈妈只需持转诊单可免挂号费，免预约，优先就诊。
文章来源：遗传优生科
赞赏
