作者：医院检验科杨新宏
患者女，6个月，发现贫血3个月。HB49g/L,WBC1.11×10^9/L,
RBC2.03×10^12/L,PLT×10^9/L,MCV9.8fl,MCH24.1pg,MCHCg/L,网织红细胞百分比2.9％，总胆红素58.8umol/L,非结合胆红素42.7umol/L，血清铁38.26umol/L,血清铁蛋白.4ng/ml,血清叶酸、维生素B12在正常范围内。coombs试验阴性。
红细胞渗透脆性试验：开始溶血0.56％，完全溶血0.24％。
萄糖6磷酸脱氢酶阴性。
基因检测：在检测范围内未发现疾病相关性较高的变异。
骨髓细胞学检验报告：增生性贫血骨髓象，可见裂红细胞。
初步诊断及诊断依据：
重度贫血：根据患儿6个月，HB 49g/L，小于HB 60g/L，大于HB 30g/L，诊断此病。
分析原因：
①溶血性贫血：贫血、黄疸、脾大为本病特点，患儿小婴儿，重度贫血，网织红细胞升高，葡萄糖6磷酸脱氢酶阴性，且红细胞渗透脆性增加，需警惕此病，但患儿无脾大、溶血表现，基因筛查不支持此类疾病。
②红细胞和血红蛋白生成不足：患儿为小细胞低色素贫血，需警惕缺乏造血原料导致的贫血，但根据患儿铁蛋白、血清铁、维生素B12、叶酸都在正常范围内，暂不支持此病，但仍需警惕骨髓造血功能障碍及慢性疾病等导致的贫血。
③失血性贫血：患儿小婴儿，重度贫血，需警惕此病，但患儿家属自述无肉眼血尿、无黑便、无咯血、皮肤出血点等其它出血表现，考虑此病可能性不大，待进一步完善相关检查进一步明确。
鉴别诊断即依据
①中毒：苯、铅、砷等中毒可导致红细胞直接破坏，导致贫血，根据患儿无相关物质接触史，不支持此病。
②系统性红斑狼疮：此病可导致患儿贫血，且伴有发热、皮疹等相关表现，本患儿与此病不符，不支持此病。
③脾功能亢进：脾亢造成血小板减少，出血贫血、感染及出血现象，但根据患儿无血小板减少，无出血现象，且脾不大，不支持此病。
④自身免疫性溶血性贫血：患儿无呕血、便血、颅内出血等表现，可除外失血性贫血；患儿无发热，无皮肤发花，无拒乳，无血小板减少等严重感染中毒表现，白细胞分类以淋巴细胞为主，不支持感染导致贫血；患儿coombs试验阴性，不支持自身免疫性溶血性贫血。
诊断分析：根据患儿无失血情况，结合检查结果，目前考虑为溶血性贫血，结合患儿骨髓及外周血涂片中可见裂红细胞，考虑为地中海贫血的可能性大，待地中海贫血相关基因检测结果回报。
诊断结果：地中海贫血相关基因检测结果回报为地中海贫血。
此病例告诉我们，骨髓细胞学检验中对于每一系列细胞仔细描述的重要性，为临床医生得出正确的诊断提供重要线索依据。
