转载自“医明康德”
什么是地中海贫血？地中海贫血是一组遗传性血液疾病的名称。要知道地中海贫血怎么样影响身体健康，首先我们来了解一下血液是怎么生成的。血红蛋白是血红细胞携带氧气的蛋白质。它包含两个不同的蛋白质,α珠蛋白和β珠蛋白。如果身体不能产生足够的两个蛋白的任何一种,红细胞既不能正常地生成,也不能携带足够的氧气。这就导致在儿童早期就开始贫血,并持续一生。由于地中海贫血不是一个单独的病变，而是有一组以相似的疾病形式影响身体，所以理解不同类型的地中海贫血之间的差别是重要的。一、α地中海贫血不能产生足够α珠蛋白的人患有α地中海贫血。通常在非洲，中东，南非，中国南方比较多见，偶尔可发现在地中海区域。有四种α地中海贫血，对病人的影响从轻度到很严重。1.沉默携带状态。这种情况一般不会导致健康问题,因为α珠蛋白缺乏的情况太小而不至于影响血红蛋白正常功能。由于很难被检测出来，所以它被称为“沉默的携带者”。外表正常的沉默携带者通常是因为当他有患血红蛋白H疾病或α地中海贫血特征的孩子时才被“诊断”出来。血红蛋白CS这是沉默携带者的一种异常形式，由α珠蛋白突变引起。它在牙买加地区被发现后被称为ConstantSpring。作为沉默的携带者状态，这种个体通常没有健康相关的问题。2.α地中海贫血trait或轻度α地中海贫血.这种情况下，α珠蛋白缺少情况略微多一些。这种病人有较小的红细胞和轻度贫血，虽然也有很多病人没有症状。然而，医生经常把轻度α地中海贫血误诊为缺铁性贫血，提供铁剂补充治疗，这其实对贫血是无效的。3.血红蛋白H病这种情况，α蛋白的缺失达到足以产生严重的贫血及其它严重的健康问题，如脾脏肿大，骨骼畸形和疲劳。它的命名是因为由剩余的β珠蛋白制造的异常血红蛋白H破坏了红细胞。血红蛋白H-CS这种情况比H血红蛋白病更严重。患者倾向于有更严重的贫血并更容易有脾脏肿大和病毒感染。纯合子CS.这种情况是血红蛋白H-CS变异型，发生在两个CS携带者将他们的基因传给他们的孩子（与血红蛋白H-CS相反，后者是父母一方是CS携带者，而另一方是α地中海贫血trait携带者）。这种情况通常没有血红蛋白H-CS严重。4.胎儿水肿或重型α地中海贫血。这种情况下，患儿的DNA里没有α基因，导致胚胎产生异常的血红蛋白称为Barts血红蛋白。大部分患儿在出生前或出生后不久就夭亡。在一些极端罕见病例，出生前发现此缺陷，宫内输血可以使婴儿出生伴有胎儿水肿，然后需要终身输血和医学护理。二、β地中海贫血不能产生足够β珠蛋白的人患有β地中海贫血。主要在地中海血统的人群中发现，如意大利和希腊人，也见于阿拉伯半岛,伊朗、南部非洲、东南亚和中国南方。有三种β地中海贫血，对病人的影响从轻度到很严重。1.β地中海贫血trait或轻度β地中海贫血.在这种情况中，缺少的β蛋白不足以引起血红蛋白正常功能问题。这些人仅仅是携带地中海贫血特性，不会有健康问题，除了一些轻度贫血。与轻度α地中海贫血一样，医生经常将这些轻度β地中海贫血小红细胞患者误诊为轻度缺铁性贫血，错误地给予铁剂的处方。2.中度β地中海贫血.在这种情况中血红蛋白中大量缺乏β蛋白质以至于引起中度严重贫血和明显的健康问题，包括骨骼变形，和脾脏肿大。然而，临床上严重程度有很大的范围，中度地中海贫血和最严重类型，重型地中海贫血的边界可能有混淆。决定性因素可能是患者需要输血的量。患者越依赖输血，他越有可能是重度地中海贫血。通常来说，中度β地中海贫血需要依靠输血来改善他们生活质量，而不是生存需要。3.重型地中海贫血或Cooley贫血这是最严重的β地中海贫血，完全缺乏β珠蛋白导致威胁生命的贫血，需要定期输血和持续性医学护理。这些广泛地终身输血导致铁过量,必须用螯合疗法治疗,以防止器官衰竭引起过早死亡。其它形式的地中海贫血除了α地中海贫血和β地中海贫血，还有其它相关的疾病发病是由于α或β地中海贫血基因与一个异常或突变的基因结合引起。β地中海贫血E.E血红蛋白是最常见的异常血红蛋白之一。通常发生在东南亚血统人群，如柬埔寨，越南和来泰国。当E血红蛋白伴有β地中海贫血时引起β地中海贫血E，一种中度严重的贫血，症状与中度β地中海贫血相似。镰状β地中海贫血.β地中海贫血合并有血红蛋白S，这种血红蛋白在镰状细胞贫血中发现。常常发生在起源于地中海祖先的人群，如意大利，希腊和土耳其。发病情况根据β基因产生正常β珠蛋白的数量而不同。当β基因不产生β珠蛋白时，病情几乎与镰状细胞贫血一模一样。β基因产生β珠蛋白越多，贫血病情越轻。秘胎儿医学陈敏长沙白癜风医院白癜风的发病原因
