女性，31岁，月经量增多，齿龈出血伴头晕，心悸1年，查体：贫血貌，双下肢散在瘀斑，浅表淋巴结不大，胸无压痛，双肺呼吸音清，心率92次/分，律齐，心尖部可闻2-6级收缩期吹风样杂音，腹平软，肝脾未触及。辅助检查：Hb65g/L，RBC2.2×/L，N57%,L43%，BPC38×/L,网织红细胞0.5%，MCV85fl，MCHC33%，血清铁蛋白μg/L，末梢血中性粒细胞碱性磷酸酶积分增高。
问题：
一、诊断
二、诊断依据
三、鉴别诊断
四、进一步完善的辅助检查
五、治疗原则
答案及解析：
一、诊断
1.非重型再生障碍性贫血
三、诊断依据
1.中年女性，有出血
2.全血细胞减少（贫血为正细胞性贫血），血清铁蛋白增高，网织红细胞减少
3.脾不大（AA多不伴有脾大）
（附：
1.血清铁蛋白：铁蛋白（SF）是去铁蛋白和Fe3+形成的复合物，铁蛋白的Fe3+具有强大的结合铁和储备铁的能力，以维持体内铁的供应和血红蛋白相对稳定性。SF是铁的贮存形式
参考值：男性：15~μg/L；女性：12~μg/L
临床意义：
SF增高
体内贮存铁增加
原发性血色病、继发性铁负荷过大
铁蛋白合成增加
炎症、肿瘤、白血病、甲亢
贫血
溶血性贫血、再障、恶性贫血
组织释放血
肝坏死、慢性肝病
SF降低
缺铁性贫血、大量失血、长期腹泻、营养不良
2.碱性磷酸酶主要存在于成熟阶段的中性粒细胞(分叶核及杆状核)，其他血细胞均呈阴性反应。阳性反应为胞质中出现灰色到棕黑色颗粒，反应强度分为5级，反应结果以阳性反应细胞百分率和积分值来表示。
参考值：成人NAP阳性率10％～40％；积分值40～80(分)。
临床意义：NAP活性可因年龄、性别、应激状态、月经周期、妊娠及分娩等因素有一定的生理性变化。在病理情况下，NAP活性的变化常有助于某些疾病的诊断和鉴别诊断。
a.感染性疾病：急性化脓菌感染时NAP活性明显增高，病毒性感染时其活性在正常范围或略减低。
b.慢性粒细胞白血病的NAP活性明显减低，积分值常为O。类白血病反应的NAP活性极度增高，故可作为与慢性粒细胞白血病鉴别的一个重要指标。
c.急性粒细胞白血病时NAP积分值减低；急性淋巴细胞白血病的NAP积分值多增高；急性单核细胞白血病时一般正常或减低。
d.再生障碍性贫血时NAP活性增高；阵发性睡眠性血红蛋白尿时活性减低，因此也可作为两者鉴别的参考。
e.其他血液病：恶性淋巴瘤、慢性淋巴细胞白血病、骨髓增殖性疾病如真性红细胞增多症、原发性血小板增多症、骨髓纤维化症等NAP活性中度增高，恶性组织细胞病时NAP活性降低。
f.腺垂体或肾上腺皮质功能亢进，应用肾上腺皮质激素、ACTH、雌激素等NAP积分值可增高
3.重型再障诊断标准：发病急，贫血进行性加重，严重感染和出血。血象具备下述三项中两项：①网织红细胞绝对值＜15×/L，②中性粒细胞＜0.5×/L，③血小板＜20×/L。骨髓增生广泛重度减低。NSAA指达不到SAA诊断标准的AA）
三、鉴别诊断
1.阵发性睡眠性血红蛋白尿（典型患者有血红蛋白尿发作，易鉴别。不典型者无血红蛋白尿发作，全血细胞减少，骨髓可增生减低，易误诊为AA。但对其随访检查，终能发现酸溶血试验（Ham试验）、蛇毒因子溶血试验（CoF试验）或微量补体溶血敏感试验（mCLST）阳性。流式细胞仪检测骨髓或外周血细胞膜上的CD55、CD59表达明显下降；再生障碍性贫血时NAP活性增高；阵发性睡眠性血红蛋白尿时活性减低，可作为两者的鉴别）
2.骨髓增生异常综合征（MDS的某些亚型有全血细胞减少，网织红细胞有时不高甚至降低，骨髓也可低增生，这些易与AA混淆。但病态造血现象，早期髓系细胞相关抗原（CD13、CD33、CD34）表达增多，造血祖细胞培养集簇增多集落减少，染色体核型异常等有助与AA鉴别）
3.低增生性白血病（急性白血病呈现有核细胞减少的骨髓象时，称为低增生性白血病。因早期肝、脾、淋巴结不肿大，外周两系或三系血细胞减少，易与AA混淆。仔细观察血象及多部位骨髓，可发现原始粒、单、或原始淋巴细胞比例明显增多，如能发现白血病的融合基因对鉴别帮助更大）
四、进一步完善的辅助检查
1.骨髓细胞学检查
2.骨髓活检
五、治疗原则
1.支持治疗，防治感染，输血，止血
2.针对性治疗环孢素，雄激素，造血生长因子
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