地中海贫血，沿海地区相对比较常见的一种遗传性血液疾病，其中，α地贫是其中最常见的地贫类型之一。那么，α地中海贫血是如何形成的呢?
α地中海贫血是α肽链的合成受到影响。
人体血液中红细胞的血红蛋白(Hb)有二种肽链构成，α肽链和β肽链。在α肽链合成时，受4个基因控制，其中2个来源于父亲，2个来源于母亲。
既然α肽链的合成受4个基因控制，那么在这些基因出现异常时，就会导致α肽链合成受到影响，出现α地中海贫血。
在α地中海贫血中，4个控制α肽链合成的基因，会有1个，2个，或3个出现异常，甚至4个基因都出现异常，导致α肽链合成受影响。
基因异常对贫血轻重程度的影响：
1个基因异常(静止型)：在血常规检查中，红细胞数，血红蛋白量不会出现异常，无贫血。受累儿童无症状出现。
2个基因异常(轻型)：在血常规检查中，红细胞数在部分受累儿童在正常范围，在另部分儿童往往见轻度升高，略高于正常值;而血红蛋白，在受累儿童往往低于正常，为轻度贫血。
另在血常规检查中，可见红细胞平均体积和红细胞平均血红蛋白量降低，红细胞呈小细胞形态。这类患者往往也无症状出现。如有轻度贫血，一般无需治疗。但平时不要太累，注意预防感染。如有感染，及时治疗，以防感染加重贫血。
3个基因异常(中间型)(又称血红蛋白H病)：受累儿童可见血红蛋白降低，出现贫血。贫血的程度差异很大，少数呈轻度，多数为中度，另少数可呈重度。
在血常规检查中，可见红细胞平均体积，红细胞平均血红蛋白量，及红细胞平均血红蛋白浓度降低，呈小细胞低色素贫血。
另这类患儿与患静止型或轻型的患儿在相关血红蛋白检测中存在不同，这类患儿在相关血红蛋白检测中，可见异常血红蛋白(血红蛋白H)存在，在血红蛋白稳定性试验中，测得不稳定性血红蛋白存在，表现为异丙醇试验阳性。另红细胞包涵体试验也为阳性。
3个基因异常的α地贫患儿，出生时无明显症状，往往在出生后4~6个月时发现贫血。平时面色可见苍白，如伴有黄疸，面色可见白中见黄。脾脏逐渐增大，在左上腹可触到。中，重度贫血患儿，平时耐力较差。另外中，重度贫血患儿，会影响到体格发育。
3个基因异常导致的α地贫，如血红蛋白低于90g/L，建议输血，使血红蛋白在90g/L以上，使患儿有一个较好的生活能力。但要注意多次输血后，及地贫本身疾病导致的铁在体内增多。必要时，要祛铁治疗。如贫血较严重，在儿童5~10岁后，可切脾，使贫血程度有所缓解。但要知道，切脾后，一些与脾有关的免疫力会降低。
4个基因异常(重型)(又称HbBart胎儿水肿综合征)：有4个基因异常，在怀孕期间，胎儿就缺氧，往往死胎，或出生后不久即死亡。
目前，针对地中海贫血的基因筛查在很多医疗机构都可以进行，因此，夫妻双方同为地贫患者时，要尽早做好遗传咨询，基因筛查，预防中重度地贫病情的出现，从优生优育的角度选择性生育。
Tips：
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