翻译：菲菲来源：learningradiology38岁，血恶液质胸部正位X线片胸部侧位X线片最可能的诊断是什么？1.多发性骨髓瘤2.特发性血小板减少3.地中海贫血4.恶性贫血5.神经纤维瘤病3.地中海贫血地中海贫血髓外造血1.髓腔以外的造血成分对造血细胞不足的反应2.通常归因于溶血性贫血，如镰状细...[详细]
青岛妈妈网戳一下咯↑↑↑青岛最实用的 “把你埋哪里去？你要和妈妈躲猫猫吗？”陈照勤回答道。 “不是，把我埋土里去。”杜思瀚说。 杜德*说，虽然儿子只有4岁，但是非常的懂事。有时候做检查，即使很痛，他也是大叫几声，但是从不流泪，而当他的妈妈哭了，他还要安慰说，“我都没哭，你也不要哭。”什么...[详细]
采用基因芯片检测目前在全国属于领先水平，能检测22个基因位点，比其它方法检测的位点更全面、准确、效果更好，能覆盖全国大部分地中海贫血的基因点，保障孩子出生并健康成长提供科学指导。 云南省实验诊断研究所分子生物学检验技术组组长刘子歌介绍，地中海贫血是世界最常见人类单基因遗传血液病之一，全球有4.8...[详细]
该文章是“重医大附一院产科”原创文章，归我科所有！如需转载，请注明出处！门诊遇到不少孕妇因为血常规MCV偏低，医生建议做地贫基因检测，孕妇一听说地中海贫血、还是遗传病，被吓得不轻，甚至流泪的都不在少数。地贫真有那么可怕？今儿我来给大家聊聊：1.地贫是个什么样的病？地中海贫血又称海洋性贫血其专业名称为...[详细]
作者：绵羊c看似高深的基因和遗传知识，其实离我们并不遥远。比如下面这件发生在AppleStore的小故事。在Echo的鼓励下，我萌生了写个小专栏的念头，记录下作为一个遗传咨询师的所见所闻，我碰到的各种和基因与遗传、健康与疾病有关的故事。今天《豌豆手记》的第一篇就和大家一起掰一掰一个听起来浪漫的遗传病...[详细]
本篇导读昨日的我去过地中海，却不知道有一种贫血叫地中海贫血？发布后，很多好友翻箱倒柜地找血常规单子发给小编咨询是否“中招”，这让我既欣慰又心酸——欣慰于大家的重视，心酸于知识的普及还不够早，不够全。今日挑选后台留言的常见问题，与大家一起分享。1我和我太太都是α地中海贫血，要注意什么？这是位有心的丈夫...[详细]
在我国，长江以南地区（如广东、广西等）是地中海贫血（以下简称地贫）的高发地区，然而，随着人口的不断迁移，近年来重庆四川等地区的地贫发病率也明显增高。1什么是地中海贫血？地中海贫血（以下简称地贫）是目前世界上最常见的遗传性血液病，是由于血红蛋白内的珠蛋白基因缺陷导致的溶血性贫血病，主要可分为α-地贫和...[详细]
地中海贫血症广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。广东地区育龄人群平均6个人就有一个携带地贫基因，初步估计广东和广西两地每年新增的重型地贫儿童约有人。1什么是地中海贫血症地中海贫血（简称地贫）又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病。其...[详细]
随着我国对地贫的大力宣传和切实的防治工作，广大人民也对地贫有更多的认识。人类干细胞国家工程研究中心主任卢光琇教授提醒患者，地中海贫血患者想要生育一个健康的孩子，做地贫筛查和基因诊断很有必要。据了解，地中海贫血又叫珠蛋白生成障碍性贫血，是种常染色体隐性遗传疾病，如果夫妻双方都是地贫致病基因携带者，则子...[详细]
在血液病病友会的咨询群体中，有不少年轻的准爸妈发送产检地贫筛查的结果，担忧的询问：“医生，我做了产检地贫的筛查，血红蛋白电泳提示我很有可能是地贫基因携带，准备怀宝宝了，宝宝会得地贫吗?” 仔细看过化验单后，其实我们能发现，地贫携带者，能健康成长到适婚年龄，血常规往往显示血红蛋白尚正常，而红...[详细]
认识地中海贫血地中海贫血(Thalassemia)简称地贫，是Cooley和Lee在年最先描述该病，最早发现于地中海区域，故称为地中海贫血，又被称为海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血。地中海贫血是由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失，导致血红蛋白四聚体中珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，而引...[详细]
地中海贫血是什么地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。?根据合成障碍的珠蛋白链类型（如α链合成缺乏），通常将地中海贫血分...[详细]
发烧、腹泻、腹痛、脸色苍白、乏力、皮肤有淤血……出现任何一项症状，医生往往都给患者开一个血常规验单。血液科专家指出，一张血常规检查，不仅对整体了解身体基本情况是非常有价值的，而且可在身体还没有任何不适的情况下，及早发现某些疾病，因为高于或低于正常值均提示有患上血液病的可能。1、缺铁性贫血缺铁性贫血是...[详细]
作者：李力，易萍，陈建昆单位：医院地中海贫血(thalassemia)简称地贫，是一种有明显地域性的单基因常染色体隐性遗传性溶血性疾病，随着商贸的迁移和经济建设的推进，如人口的流动，高发地区的人们到其他城市就业、读书、通婚等，使该病由南方(华南和西南一带)高发区扩散至更多的地域。近年来随着科学技术的...[详细]
中国科学院广州生物医药与健康研究院计划利用诱导多能干细胞技术获得致病基因修复后的地贫病人的造血干细胞，从而实现根治地贫。地中海贫血是全球最常见、对人类健康影响最大的单基因遗传病。据世界卫生组织估计，世界人口中约有4.5%的人携带此类地贫基因。我国的广西、广东、云南、贵州及海南等地是高发区。广东省每年...[详细]
故事的主人公——小洁（化名），今年4岁，患有重型地中海贫血(以下简称“地贫”)。自4个月大被确诊患上地贫以来，小洁就只有依靠着每隔2至4周定期输血和一个月20次每次8至10小时的注射去铁针续命。老家的医生曾断言，“地贫是绝症，这孩子百分百带不大”。小刘和小罗这对80后小夫妻回忆起女儿当初被确诊为地贫...[详细]
导读地中海贫血是由遗传基因突变，导致血红蛋白中的多肽链合成在数量上的障碍，使血红蛋白成分改变，红细胞易被溶破的光大性（遗传性）溶血性贫血。简称”地贫”。较常见的β链合成减少的叫做β地贫，较少见的a键合成障碍的称为a地贫。地中海贫血在中医临床中属于“虚劳”、“积聚”、“疳证”、“童子劳”的范畴。地中海...[详细]
编者按 第58届ASH会议已落下帷幕，本次会议上关于祛铁治疗的最新临床研究报告令人印象深刻。多项研究的结果显示：对于存在输血依赖的患者而言，祛铁治疗极为必要，可显著改善患者的总体生存。地拉罗司（Deferasirox）在祛铁治疗中效果显著且安全性良好。现将ASH会议上关于祛铁治疗的研究汇总如下，...[详细]
珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。本...[详细]
轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。输血和去铁治疗，在目前仍是重要治疗方法之一。 1.一般治疗 注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素B12。 2.红细胞输注 输血是治疗本病的主要措施，最好输入洗涤红细胞，以避免输血反应。少量输注法仅适...[详细]
