地中海贫血是由遗传基因突变，导致血红蛋白中的多肽链合成在数量上的障碍，使血红蛋白成分改变，红细胞易被溶破的光大性（遗传性）溶血性贫血。简称”地贫”。较常见的β链合成减少的叫做β地贫，较少见的a键合成障碍的称为a地贫。地中海贫血在中医临床中属于“虚劳”、“积聚”、“疳证”、“童子劳”的范畴。地中海贫血主要的临床表现是：婴幼儿期发病，慢性进行性贫血，轻度至中等度黄疸，肝脾进行性肿大等，重症地贫的婴儿，体格发育障碍，出生几个月后，由于造血的骨髓过度增生，导致前额和面颊骨骼隆起的地贫特殊外貌。a地贫的水肿胎儿综合症：胎儿全身水肿、苍白、肝脾肿大、腹水、胸腔及心包积液，心脏扩大，骨髓红系增生等；胎儿因4个a基因全缺乏和a珠蛋白链完全缺如而不能成活，造成死胎或出生后当即死亡。
体征：病儿自出生至9个月后，贫血逐渐加重，面色苍白，轻、中度黄疸。腹部膨隆，肝、脾进行性肿大。至3—4岁起，生长发育迟缓、精神萎糜，肌肉消瘦、体弱无力、易感染，智力如常。头颅增大，额部隆起，鼻梁坍陷，眼皮浮肿等特殊面容。颅骨力线片显示骨皮质变薄、板障增宽、条纹清晰的所谓“头发直立”的印象；指骨和掌骨出现骨小梁变薄而形成嵌花样的间隔；长骨的皮质变薄，髓腔增宽，偶而发生病理性骨折。心脏常扩大。皮肤色素沉着。
临床诊断依据以轻重不一的贫血，黄疸、肝脾肿大或体格发育障碍；阳性遗传家族史，父母有遗传证据。
中医学认为地贫病位在肾、与心、肝、脾三脏有关。上焦心生血，中焦脾胃造血，下焦肝藏血，肾主骨生髓藏精。骨髓的造血机能旺盛与否，和肾有关，血为精所化，肝肾同源，肝与造血也有一定关系。故心肝脾肾四者与造血有关，尤其是肾和造血关系最为密切，这就为地贫的分型、论治要从心肝脾肾着手，尤其要从治肾着手，提供了理论依据。本病若迁延日久，或久病不愈，肾及肝脾心，导致出血、感染、发热。感染和严重贫血可导致死亡。西医认为本病的发病主要原因是由于珠蛋白基因组织的多种突变或缺失致使珠蛋白合成障碍，正常血红蛋白不能形成，使红细胞易被破坏，寿命缩短，造成先天性（遗传性）溶血性贫血。本病合并症有感染和严重贫血，可致死亡。巨脾的脾功能亢进，引起粒细胞和血小板减少，加重感染和出血症状，甚至下肢慢性溃疡，多种内分泌功能不足，病者如能生存到十几岁，性的成熟障碍较多见，血色病和心力衰竭等是晚期主要的死亡原因。
一、中医治疗（一）分型治疗。
1、脾肾阳虚、精血不足型：
主证：面色萎黄或白，食少纳呆，腹胀或便溏腹泻，完谷不化，或五
更泄泻，腰痠腿软、形寒肢冷，乏力懒言，或有腹内结块，舌质淡红，苔薄白，脉沉细弱。
治法：温补脾肾，填精补血。
方药：十四味建中汤加减：
党参15克，白术12克，茯苓15克。甘草6克，当归12克，白芍10克，熟地黄25克，黄芪30克，熟附子12克。巴戟天12克，补骨脂15克，炮姜10克，陈皮6克。每日1剂，水煎服。
方解：本方以党参、白术、茯苓、甘草、当归、白芍、熟地黄组成养气血、调营卫、补虚损；更添补气生血的黄芪，壮肾阳之熟附子、巴戟天、补骨脂，温经理气健脾之炮姜、陈皮，共奏温补脾肾阳之功，用于病程久重病例。
加减法：黄疸者加茵蒿20克、泽泻12克；腹内结块、胁下饱满者加鸡血藤30克、鳖甲15克（先煎）、三棱12克、莪术12克等。
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典型病例：
李××，男性，9岁，郊区小孩。因进行性贫血，发热，肝脾肿大已6年。医院诊断为β地贫，经激素和中药治疗，病情未见好转而来院治疗。证面色萎黄，纳呆腹胀便溏，完谷不化，腰膝痠软，懒言乏力，腹内结块，舌质淡红，苔薄白，脉沉细。检查：两肺呼吸音正常，心尖部可闻及Ⅲ级吹风样收缩期杂音，心率次/分钟，心界不大。腹部隆起，肝于右季胁下3厘米，剑突下4厘米，质稍硬；脾于左季胁下8厘米，凸出腹部皮肤4厘米，表现凹凸不平，压痛，质硬。血红蛋白60g/L，红细胞3.2×l/L红细胞大小相差3～4倍，发现靶形细胞；白细胞9.5×l09/L中性球占0.40。
本证属脾肾阳虚，精血不足型，拟十四味建中汤加减治疗，
处方：党参12克、白术10克、茯苓12克、甘草3克、当归10克、白芍12克、熟地黄15克、黄芪20克、熟附子10克、巴戟天10克、补骨脂10克、炮姜8克、陈皮4克、鳖甲10克（先煎）、三棱10克，随证加减，水煎服，日1剂。
配合针灸：足三里、血海、三阴交、地机等，日一次，补祛面针15分钟。3个月后，无自觉症状，肝未扪及，脾左季胁下3厘米，表面光滑，边钝圆。质稍硬。后用八珍汤加减，配合针灸，每周2次。
6个月后症状消失、脾缩小。血象检查渐复正常。观察二年未见复发。
2.肝肾阴虚，虚火内生型。
主证：面白颧红，头晕目眩，腰膝痠软，潮热盗汗，咽干口燥，甲爪枯槁，肌肤甲错，鼻衄，皮肤瘀斑，舌红蜂少苔，脉细数。
治法：滋养肝肾、补血填精。
方药：用左归丸加味。
熟地黄25克，山药12克，枸杞子12克，山茱萸12克，牛膝9克，菟丝子12克，鹿角胶12克（烊化），龟板胶12克（烊化），何首乌15克，玄参25克，女贞子15克，旱莲草15在，白茅根30克，五味子10克。每日1剂，水煎服。
方解：本方系《小儿药证直诀》地黄丸加减衍化而成。方中熟地黄，何首乌、山药、山茱萸补益肝肾阴血；鹿角胶、龟板胶均为血肉有情之品，二味合用，峻补精血，调合阴阳；菟丝子、枸杞子、牛膝补肝肾，强腰膝，健筋骨；合用具有滋补肝肾，养血益精之功，更添女贞子、早莲草、五味子滋养肝肾；玄参、白茅根之清热降火、凉血止血，增强全方治疗、效果。
加减法：有黄疸者，加茵陈蒿15克、泽泻12克、栀子12克；有腹中积块，加三棱15克、莪术15克等。
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典型病例：
吴××，女，20岁。贫血10年，进行性黄疸3个月，医院血液检查，骨髓穿刺，血红蛋白电泳等检查确诊为β地贫。
证见：失晕目眩、腰膝痠软、面白颧红、咽干、盗汗，甲爪枯槁、鼻衄、舌质红蜂少苔，脉细数。本证属肝肾阴虚，虚大内生型。拟左归丸加味治疗，
处方：熟地黄25克，山药15克，枸杞子12克，山茱萸12克，牛膝10克，菟丝子12克，鹿角胶12克，龟板胶12克，何首乌12克，玄参25克，女贞子15克，旱莲草15克，白茅根30克，五味子10克，水煎服，每日1剂。
30剂后症状明显好转。
原方随证加减，再进60剂后，复查各项检查均正常，随访3年未复发。
3、心脾两虚，气阴亏损型。
主证：面色萎黄、心悸怔忡、失眠健忘，手足心热，头晕目眩，食少倦怠，腹胀便溏，妇女月经不调，或闭经，或崩漏，或见皮下紫斑，舌质淡嫩红，脉细无力。
治法：补益心脾。
方药：归脾汤加减。
人参12克，白术12克，茯苓12克，炙甘草4克，炙黄芪12克，龙眼肉12克，远志12克，炒枣仁12克，木香6克（后下），当归12克，鹿角胶15克（烊化），龟板胶12克（烊化），肉苁蓉15克，补骨脂15克，山茱萸12克。
每日1剂，水煎内服。
方解：本方系在严氏《济生方》归脾汤的基础上加当归、远志而成，主
治心脾气血虚之证。方中以党参、黄芪、白术、炙甘草温补中气健脾；当归、龙眼肉补血养心；酸枣仁、茯苓、远志宁心安神；木香理气醒脾，以防补益气血药腻滞碍胃；组合成方，心脾兼顾，气血双补。更加补肾之品，如鹿角胶、龟板胶、肉苁蓉、补骨脂、山茱萸等以填精，补髓生血。
全方以养心健脾、补益中气、心脾兼顾、气血双补、脾肾同治、先后之兼顾的治疗原则。
加减法：有黄疸者加茵陈蒿；有腹内结块者加鸡血藤30克、鳖甲15克（先煎）、三棱15克、莪术15克等。
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典型病例：
钟××，女性，18岁，白云区村民。因贫血反复不愈12年。医院住院3个月，经血液检查、血红蛋白电泳、异丙醇试验等，确诊为a型地贫（患者其母为a型地中海贫血）。经西医治疗后病情未见好转而来要求中医治疗。证见面色萎黄，心悸失眠，头晕目眩，手足心热，纳差倦怠，腹胀便溏，月经不调，皮下紫斑，舌质淡嫩红，脉沉细无力。本证属心脾两虚、气阴亏损型。拟归脾汤加减治疗，
处方：党参15克，白术12克，茯苓12克，炙甘草5克，炙黄芪25克，龙眼肉12克，远志12克，炒枣仁15克，木香7克（后下），当归12克，鹿角胶15克（烊化），肉苁蓉15克，补骨脂15克，山茱萸12克。每日1剂，水煎内服。经随症加减治疗3个月后，复查各项检查均正常，随访2年未复发。
4、湿热内湿，脉络血瘀型、
主证：身目发黄。面色晦暗，胁下结块，腹胀纳呆，或见皮肤瘀斑，鼻
衄，齿衄，舌见瘀点，苔白或黄，脉细数或有结化。
治法：清热利湿，理气化瘀。方药：茵陈蒿汤合血府逐瘀汤加减。茵陈蒿18克，栀子15克、桃仁12克，红花9克，当归9克，川芎5克，赤芍6克，柴胡3克，枳壳6克，香附6克，莪术9克，黄柏12克，鳖甲12克（先煎）。
方解：方中茵陈蒿、黄柏清热利湿，疏肝利胆；栀子清泄三焦，泻热退黄；桃仁、红花、当归、川芎、赤芍活血祛瘀；当归养血化瘀、柴胡、枳壳疏肝理气；香附、莪术行气消瘀止痛；鳖甲滋阴退热，软坚散结。组合全方清热利湿，理气化瘀。
加减法：气血两虚加党参15克、黄芪30克、阿胶12克（烊化）；大便秘结加生大黄10克（后下）
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典型病例：
林××，男性，30岁，某商场职员。3年前发现贫血和黄疸，日渐加重，医院均以溶血性贫血治疗，效果不显著。医院确诊为β地贫，采用激素和中药治疗，效果不显。自动出院来我门诊，要求中医治疗。证见面色晦暗，身目发黄，腹胀，胃纳呆，胁下结块，鼻衄，舌下瘀点，苔薄黄，脉细数，偶有结脉。检查：两肺呼吸音正常，心尖部可闻及Ⅱ级吹风样收缩期杂音，心率92次/分钟，心界不大。腹部稍膨隆，肝于右季胁下2厘米；脾于左胁下4厘米。血液检查：血红蛋白5克％，红细胞万/mm3；发现靶形细胞；白细胞/mm3，中性球占50％。
本拄属于湿热内蕴，脉络血瘀型，拟茵陈蒿汤合血府逐瘀汤加减治疗，
处方：茵陈蒿18克，栀子15克，桃仁12克，红花9克，当归9克，川芎6克，赤芍12克，柴胡6克，枳壳10克，香附10克，莪术15克，黄柏12克，鳖甲12克（先煎），黄芪
20克，阿胶12克（烊化）。
每日1剂，水煎内服。
配合针灸：足三里、三阴交、血海、地机等穴位，日一次，补法留针15分钟。2个月后，症状明显好转。
再随证加减治疗三个月后，症状基本消失。
体征和血象等各项检查逐渐正常。2年随访观察未见复发。
针灸疗法
仅供参考
1、针刺：
（1）：足三里、血海、三阴交、地机；
（2）：足三里、风池、膏盲；
（3）：大椎、肾俞、安眠2；
（4）：合谷、命门、曲池；
（5）膈俞、胆俞、肝俞；
（6）：胆俞、大椎、安眠1；
（7）内庭、足三里、肾俞等7组穴位。每天刺1组。各组交替，7天为一疗程，二个疗程之间停2天。
2、耳针：
（1）：肝、脾、隔、心；
（2）：内分泌、肾上腺、肾等2组穴位。
用揿针埋针5天，两组交替轮用治疗。
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西医疗法
西医治疗目前尚无病因治疗方法。对症治疗措施是根据地贫严重程度给予脾切除术，输注红细胞和给铁鳖合剂治疗。脾切除术的指征是巨脾引起自觉不适或脾功能亢进及需要频繁输入红细胞时。大多数重型地中海贫血需要定期输注红细胞，但这也是绝对的适应症。
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结语
贫血在中医学中属虚劳、黄疸范畴。自幼贫血，中焦受气，化血不足，更兼禀赋薄弱，阳不生阴，精血匮乏，水谷不能克消，精微反作水湿，阻遏胆液，浸渍肌肤为虚劳发黄之证，若气血阴阳不足，又见外邪客表，则可见虚实挟杂之征。
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