佛山电台顺德广播FM90.1《医家有嘢讲》
年5月08日（周一）14:30-15:00(首播)
年5月09日（周二）06:00-06:30(重播)喜马拉雅账号：顺德碧云主持：碧云
内容：谈谈地中海贫血（世界地中海贫血日）
嘉宾：顺德妇幼保健院产科副主任、副主任医师李勉勤
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节目内容（李勉勤供稿）
今天（5月8日）是世界地中海贫血日。地中海贫血是一种隐性基因遗传病，是全球分布最广、累计人群最多的一种单基因病。我国以南方地区多见，特别是两广、海南最甚,研究数据表明，广东省人群中地贫基因的携带率约为11.07%。目前我区有效开展婚前、孕前以及产前地贫干预，防治中重度地贫患儿出生。
什么是地贫？遗传性贫血是什么病？
地贫的全称叫地中海贫血，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷,导致血红蛋白的组成成分改变，严重时发生溶血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损不同，地贫分成4种，其中最常见的为α地贫和β地贫两类。
根据病情轻重的不同，分为以下3型。
1.轻型：表现轻度贫血或无症状，一般在检查时发现
2.中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。
3.重型（αβ）地贫：重型β地贫患者出生时一般表现正常，通常在出生后三到六个月时就出现贫血症状,免疫力低下、发育缓慢、肝脾肿大等症状。重型α地贫儿，宫内表现水肿胎，孕晚期可能胎死宫内，或者出生后不久就因严重贫血缺氧死亡。
地贫与一般贫血有什么不一样？地中海贫血对身体有什么影响？？要不要治？
我仔两岁三个月，有地中海贫血的，每个月都要输血的，依家又检有先天性心脏病，卵圆孔未闭，依家我妈又带倨返左老家，我想问一下甘噶情况需要手术呢？
我们想要孩子所以去做检查，而他的报告出来了医生就告诉我他有地中海贫血。我对地中海这个词很陌生，我试上网查了一下我还是不太了解。我有几个疑点我想问一下你，我没有地中海的。第一：如果要BB对我以后的BB有影响吗？第二：他现在的结果会对他以后的生活有影响吗？身体会不会出现什么变化？第三：饮食上需要吃什么？第四：这个病可以治疗吗？如果完全康复需要多少费用？第五：如果不治疗，也不吃药可以吗？
所谓贫血就是红细胞数量减少或是血红蛋白太少。轻微的贫血并不会对人体造成影响，但严重的贫血会使组织得不到足够的氧，因而生病。
贫血有很多种，最常见缺铁性贫血，使用铁剂可以治愈。但地中海贫血完全不同，它是一种遗传性贫血，是因为基因缺失或突变引起的，用药物无法治愈,目前骨髓移植是唯一可能治愈中重度β-地中海贫血的方法。
地贫筛查结果是%正确的吗？地贫是一种隐性基因遗传病，多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，地贫产前筛查是夫妻双方通过查血常规，血红蛋白电泳等简单方法即可对地贫进行筛查，若结果提示为地贫可疑，则必须进一步进行地贫基因检测来确诊是否为以及是哪一类地贫。
哪些孕妇需做产前诊断？地中海贫血筛查后要去做下一步检查吗？如果做羊水穿刺有危险吗？听说会容易流产。
父母双方若为同类型轻型地贫（即地贫基因携带者），怀孕以后，他们所孕育的胎儿中有1/4是正常胎儿、1/2是轻型地贫（同父母一样）、1/4的会是中重度地贫患者。我们要预防中重度地贫患儿的出生，所以如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，在怀孕后需要进行地贫产前基因诊断。
地贫产前诊断是通过采集胎儿的遗传物质（DNA）对胎儿进行基因诊断，确定胎儿是否为中、重度地贫基因型。
采集胎儿DNA的方法目前有：羊膜腔穿刺术采集羊水细胞、脐静脉穿刺术采集脐血等方法。检查时间分别为：羊膜腔穿刺术（孕16-25周）、脐静脉穿刺术（孕25周以后）。
地贫基因携带者可以生育健康宝宝吗？夫妻都是同样地中海贫血，要怎么样怀孕才能拥有个健康的宝宝呢？
碧云我现在是二胎地贫初筛有地贫，是否需要查DNA确诊呢？我大宝没事，我老公也查了没问题。
地贫分成α地贫与β地贫两类，父母携带基因状况不同则会对孕育的宝宝产生不同的影响，我们只需要预防中重度地贫患儿的出生。如果夫妇双方携带的是不同类型的地贫基因，不会生育中重度地贫患儿；如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，则有1/4的几率生育中重度地贫患儿，所以在怀孕后需要进行产前诊断。夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，应在孕前做好遗传咨询，每次怀孕都应做产前诊断，如果确定为重度地贫患儿，应及时终止妊娠。
如何获得地贫干预服务？地贫筛医院都可以检查。通过检查如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，则必须到我院行产前诊断，顺德政府对双方或一方在顺德区内常住的、符合国家生育政策，需进行胎儿地贫产前诊断的夫妇，每例予以元的补助。去年一年我们做了例地贪宫内诊断，中间型14例，重型30例。
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