地中海贫血是广西、广东常见的隐性遗传病。主要为α-和β-地贫两种。以α地贫较常见。每一种又可以分为轻型（地贫基因携带者）、中间型和重型。
广西医院妇产科副主任医师潘翠金介绍，据调查，柳州市约有17.97%的人携带有该病的遗传基因，携带者一般没有症状，必须通过特殊检查才能发现。
地中海贫血患者能生育吗？
如果夫妻双方有一方是地中海贫血携带者，则他们的子女有50%的概率成为携带者；如果夫妇俩都是同种类型的地贫基因携带者，怀孕以后，对子代的遗传几率是1\4为正常胎儿，1\2为轻型地贫，而1\4为重型地贫患儿。
可表现为妊娠期水肿胎、死胎、胎儿生下即死亡或出生3-5个月发生严重贫血，靠输血维持生命，多在儿童期夭折。
地中海贫血筛查是怎么做的？
做地中海贫血筛查需先抽血做血常规检查，若有异常则需进行肽链检测和基因分析。由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂，同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。
产前筛查：通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者；
基因检测：孕前或孕早期通过基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做准备；
产前诊断：对孕11-14周孕妇取绒毛组织约2-5g，孕15-22周孕妇经羊膜穿刺抽取羊水15-20ml，24-30周孕妇抽取胎儿脐带血0.5-1.5ml，通过基因检测明确胎儿有无α或β珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。
由于地中海贫血是一种可防难治的遗传性疾病，可以通过婚前、产前体检查出，进而预防。因此，为了避免以上情况发生，建议婚前育龄青年或怀孕夫妇双方进行地中海贫血筛查。
如果地贫筛查阳性，建议到地中海贫诊断机构进一步确诊；如果夫妇双方均为同种类型地贫基因携带者，建议行产前诊断，以避免重型地贫患儿出生。
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